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家族性抗維生素D骨軟化症
概述：家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病（hypophosphatemicrickets）是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
家族性抗維生素D 佝僂病
拼音：jiāzúxìngkàngwéishēngsùDgōulóubìng疾病別名家族性低磷血癥,抗維生素D佝僂病(兒童)或骨軟化症(成人)。原發性低血磷性佝僂病,遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病,家族性磷利尿症,遲髮型低血磷性軟骨病,伴性的低磷血癥性佝僂病,...
疾病；腎臟內科 -
家族性抗維生素D佝僂病
...ngsùDgōulóubìng英文：familialvitaminDresistantrickets概述：家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病（hypophosphatemicrickets）是一種家族性遺傳...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
家族性高膽固醇血癥
...836年首次有人報道了黃色瘤，1873年Fagge發現黃色瘤有家族聚集性，1914年Schidt首次對黃色瘤患者進行血漿膽固醇的測定。此後，人們開始將黃色瘤與高膽固醇血癥聯繫在一起。在20世紀30年代後期，Miller等將黃色瘤和冠心病視爲一...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性高鉀性高血壓
...：戈登綜合徵（Gordonsyndrome）是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓，也稱爲家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。多認爲戈登綜合徵是由於先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血鈉血氯升高，導致血容量擴...
疾病；心血管內科；高血壓與高血壓病 -
原發性家族性繼發性肥大性骨關節病
概述：肥大性骨關節病（hypertrophicosteoarthropathy，HOA）是一種由於骨周圍軟組織增厚，廣泛性骨膜新骨形成而導致的綜合徵。臨牀以杵狀指（趾）、廣泛性骨膜新骨形成和關節疼痛、積液爲主要表現。肥大性骨關節病分爲原發性...
疾病；風溼科；其他類型風溼性疾病 -
家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...ICD:E78.8疾病分類：心血管內科,內分泌科疾病概述：家族性載脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人羣時，Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內分解...
心血管內科；內分泌科；疾病 -
家族性載脂蛋白B100缺陷症
...0quēxiànzhèng英文：familialdefectiveapolipoproteinB100概述：家族性載脂蛋白B100缺陷症（familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB）於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人羣時，Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白（LDL）在體...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性良性血尿
...定義是，組織學表現爲腎小球基底膜變薄，臨牀以腎小球性血尿爲特徵，但遺傳學無基因突變的一類疾病。根據患者有無進行性腎功能損害，分爲良性和進行性；又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
良性家族性薄腎小球基底膜病
...定義是，組織學表現爲腎小球基底膜變薄，臨牀以腎小球性血尿爲特徵，但遺傳學無基因突變的一類疾病。根據患者有無進行性腎功能損害，分爲良性和進行性；又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病