-
家族性出血性腎炎
...後聽力好轉的奧爾波特綜合徵患者都合併有其他疾病。眼缺陷：眼缺陷儘管不如耳聾那麼普遍，但也很常見，發生率爲15%～30%。前圓錐晶狀體（即晶狀體的中心部分形成圓錐狀突起前囊）實質上是奧爾波特綜合徵的特徵性病變。...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
極低密度脂蛋白
拼音：jídīmìdùzhīdànbái英文：VLDL極低密度脂蛋白（VLDL）大小爲30-80nm，含有甘油三酯、膽固醇、膽固醇酯和磷脂，TG佔50％左右，蛋白質部分爲ApoAⅠ、AⅣ、B100、C、E等。VLDL在肝臟合成，利用來自脂庫的脂肪酸作爲合成材料，...
-
葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
...分類：血液科疾病概述：紅細胞內磷酸戊糖旁腺的遺傳性缺陷可導致酶的缺陷，其中最多見和臨牀上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸（簡稱G6PD）缺陷。患G6PD缺陷症者絕大多數平時沒有貧血和臨牀症狀，但在一定條件下，如應用氧...
疾病；血液科 -
抗體免疫缺陷病
...ng疾病代碼：ICD:D80疾病分類：風溼免疫科疾病概述：免疫缺陷病(immunodeficiencydisease)是由於機體免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系統先天性發育不良、後天感染或繼發性障礙導致的免疫應答異常，由一種...
疾病；風溼免疫科 -
克-雅病家族病史
拼音：kè-yǎbìngjiāzúbìngshǐ英文：familyhistoryofCreutzfeldt-jakobdisease[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]克-雅病（Creutzfeldt-jakobdisease）是一種罕見的海綿狀病毒性腦病，以進行性癡呆、肌肉消瘦、震顫、指痙攣、陣攣性口喫爲特徵，可經...
輸血醫學；健康徵詢 -
家族性脂肪瘤病
拼音：jiāzúxìngzhīfángliúbìng英文：familiallipomatosis疾病分類：皮膚性病科疾病概述：脂肪瘤是發生在皮下及筋膜處常見的良性腫瘤。體表多發性脂肪瘤有家族傾向，亦稱家族性脂肪瘤病。疾病描述：與遺傳有關，腫瘤多發，可...
疾病；皮膚性病科 -
家族性眶周色素過度沉着症
拼音：jiāzúxìngkuàngzhōusèsùguòdùchénzhezhèng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：本病爲一常染色體顯性遺傳疾病，起病於兒童時期，表現爲眼眶周圍色素過度沉着，上下眼瞼，以及眉和顴骨部可受到波及，無自覺症狀。疾病描述...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳或家族型人類朊病毒病
拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文：geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義：遺傳或家族型人類朊病毒病（geneticorfamilialhumanpriondisease）是指遺傳或家族型人類朊病毒病包括遺傳或家族型克-雅病、...
朊毒體病；朊毒體感染；疾病 -
家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
拼音：jiāzúxìngpífū、ruǎngǔ、jiǎomóyíngyǎngbúliáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：本病爲常染色體隱性遺傳，起於兒童，皮膚結節位於鼻、耳和手部，伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤，並侵入膠原束間...
疾病；皮膚性病科 -
重複序列家族
拼音：zhòngfùxùlièjiāzú英文：sequencefamily重複序列家族(sequencefamily)是指一類核苷酸序列高度相似的重複序列，這些重複序列包括基因和基因以外的序列。真核生物基因組中來源相同、結構相似、功能相關的一組基因可歸爲一個...