家族性血β脂蛋白異常症
概述:家族性異常β脂蛋白血癥(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血癥,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性異常β脂蛋白血癥
...ngβzhīdànbáixuèzhèng英文:familialdysbetalipoproteinemia概述:家族性異常β脂蛋白血癥(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血癥,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤...
疾病;心血管內科;高脂血症多基因家族
...音:duōjīyīnjiāzú真核基因組的特點之一就是存在多基因家族(multigenefamily)。多基因家族是指由某一祖先基因經過重複和變異所產生的一組基因。多基因家族大致可分爲兩類:一類是基因家族成簇地分佈在某一條染色體上,它...
家族性黏液血管纖維瘤
...ányèxuèguǎnxiānwéiliú英文:familialmyxo-vascularfibromas概述:家族性黏液血管纖維瘤(familialmyxo-vascularfibromas)可爲常染色體顯性遺傳病。臨牀上呈多發性疣狀丘疹,位於手掌和指部,必要時可冷凍或激光治療。疾病名稱:家族性黏...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;結締組織腫瘤;腫瘤科家族性高膽固醇血癥
...nggāodǎngùchúnxuèzhèng英文:familialhypercholesterolemia概述:家族性高膽固醇血癥(familialhypercholesterolemia,FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本症的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常,導致體內LDL代謝異常,造成血漿總膽...
疾病;心血管內科;高脂血症氧親和力增高血紅蛋白
...性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病大皰性類皰瘡
拼音:dàpàoxìnglèipàochuāng概述:本病又名類天皰瘡(Pemphigoid,副天皰瘡(Parapemphigus)。臨牀表現爲深在性大皰,預後較好。病因病理病機:目前認爲本病可能是自身免疫疾病,用間接免疫熒光檢查,患者血清中有抗表皮基底...
疾病抗天皰瘡抗體
...kàngtiānpàochuāngkàngtǐ正常值:陰性。化驗結果意義:抗天皰瘡抗本在體外與天皰瘡抗體結合後,能有效地減少天皰瘡抗體與角質形成細胞的結合,小劑量時能減輕天皰瘡抗體致棘層鬆解的程度,大劑量時則能基本阻斷棘層鬆解...
化驗及醫學檢查舌根部良性腫瘤旁側進路切除術
手術名稱:旁側進路法舌根部良性腫瘤切除術別名:旁側入路法舌根部良性腫瘤切除術;舌根部良性腫瘤旁側進路切除術分類:口腔科/口腔頜面部腫瘤手術/口腔頜面部良性腫瘤手術/舌根部良性腫瘤切除術ICD編碼:25.102概述:舌...
手術;口腔頜面部腫瘤手術;口腔科手術;口腔頜面部良性腫瘤手術;舌根部良性腫瘤切除術家族性抗維生素D骨軟化症
概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病