X連鎖顯性遺傳
...主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有某種障礙,困而尿排磷酸鹽增多,血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化。患者身體矮小,有時伴有佝僂病等各種表現。患者用常規劑量的維生素D治療不能奏效,故有抗維生素D佝僂病之稱。從臨牀觀...
新生兒暫時性低γ球蛋白血癥
...由於出生時通過胎盤的IgG濃度低下而易患本病。本病不具家族性。疾病描述:正常新生兒出生1個月開始產生IgG,而本病患者要遲至出生後9~15個月纔開始產生IgG,至2~4歲時達到正常水平。症狀體徵:在血清IgG較低期間,患者頻...
疾病;皮膚性病科腎小管酸中毒
...導致慢性代謝性酸中毒,伴或不伴低鉀,腎鈣質沉積以及佝僂病或骨軟化。分類:Ⅰ型(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在兒童爲家族性疾病,家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿。Ⅱ型(近端)腎小管酸中毒伴發...
疾病;兒科高血鈣症
...。噻嗪類利尿藥應禁用,此類利尿藥可減少尿鈣排泄。雙磷酸鹽對甲狀旁腺功能亢進症引起輕度高鈣血癥降血鈣的作用不大,故不需採用。中度高鈣血癥的治療:指血鈣濃度在3.0~3.4mmol/L之間。此等病人多有症狀,與血鈣升高的...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂血鈣過多症
...。噻嗪類利尿藥應禁用,此類利尿藥可減少尿鈣排泄。雙磷酸鹽對甲狀旁腺功能亢進症引起輕度高鈣血癥降血鈣的作用不大,故不需採用。中度高鈣血癥的治療:指血鈣濃度在3.0~3.4mmol/L之間。此等病人多有症狀,與血鈣升高的...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂血內鈣過多症
...。噻嗪類利尿藥應禁用,此類利尿藥可減少尿鈣排泄。雙磷酸鹽對甲狀旁腺功能亢進症引起輕度高鈣血癥降血鈣的作用不大,故不需採用。中度高鈣血癥的治療:指血鈣濃度在3.0~3.4mmol/L之間。此等病人多有症狀,與血鈣升高的...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂高鈣血癥
...。噻嗪類利尿藥應禁用,此類利尿藥可減少尿鈣排泄。雙磷酸鹽對甲狀旁腺功能亢進症引起輕度高鈣血癥降血鈣的作用不大,故不需採用。中度高鈣血癥的治療:指血鈣濃度在3.0~3.4mmol/L之間。此等病人多有症狀,與血鈣升高的...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂Fanconi綜合徵
...徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨...
疾病;腎內科;腎小管疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨...
疾病;腎內科;腎小管疾病