Ehlers-Danlos綜合徵
...。②轉錄:原始膠原信使RNA(mRNA)的轉錄是含內含子,外顯子基因的完全複製。Ⅰ型膠原的雜合二聚體(heterodimer)[α1(Ⅰ)]2α2(Ⅰ),從每個基因成倍轉錄。轉錄後的核mRNA進入加工程序,移出內含子。因爲內含子序列會改...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病威爾遜氏綜合徵
...機制存在種族差異,歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號外顯子,處於ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區,兩個功能區基因突變使功能消失,導致酶缺乏,轉運過程中能量引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病埃萊爾-當洛綜合徵
...。②轉錄:原始膠原信使RNA(mRNA)的轉錄是含內含子,外顯子基因的完全複製。Ⅰ型膠原的雜合二聚體(heterodimer)[α1(Ⅰ)]2α2(Ⅰ),從每個基因成倍轉錄。轉錄後的核mRNA進入加工程序,移出內含子。因爲內含子序列會改...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...。②轉錄:原始膠原信使RNA(mRNA)的轉錄是含內含子,外顯子基因的完全複製。Ⅰ型膠原的雜合二聚體(heterodimer)[α1(Ⅰ)]2α2(Ⅰ),從每個基因成倍轉錄。轉錄後的核mRNA進入加工程序,移出內含子。因爲內含子序列會改...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病肝豆狀核變性
...機制存在種族差異,歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號外顯子,處於ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區,兩個功能區基因突變使功能消失,導致酶缺乏,轉運過程中能量引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整...
疾病先天性結締組織發育不全綜合徵
...。②轉錄:原始膠原信使RNA(mRNA)的轉錄是含內含子,外顯子基因的完全複製。Ⅰ型膠原的雜合二聚體(heterodimer)[α1(Ⅰ)]2α2(Ⅰ),從每個基因成倍轉錄。轉錄後的核mRNA進入加工程序,移出內含子。因爲內含子序列會改...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病苯丙酮尿症
...於輔因子生物合成或再生有障礙所致。PAH基因突變可累及外顯子和內含子,可爲錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...於輔因子生物合成或再生有障礙所致。PAH基因突變可累及外顯子和內含子,可爲錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病Bourneville病
...的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3,包含23個外顯子,其中第1和第2外顯予爲非編碼區,第3至第23外顯子爲編碼區,從第222個核苷酸起開始轉錄,其基因產物爲錯構素TSC2基因定位於16P13.3,有41個外顯子,其基因產物爲...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病先天性肌強直
...位於7q32編碼骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因,包括23個外顯子,已發現30餘個點突變和3個基因缺失(Plassart-Schiesetal,1998;Fredetal,1999),氯通道基因突變表現型包括隱性和顯性。診斷檢查診斷:根據家族史,且臨牀表現爲嬰兒期...
疾病;神經內科