紅細胞生成性尿卟啉病
...是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性光敏感性卟啉病
...是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性卟啉病
...是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病限制片段長度多態性
...agmentLengthPolymorphismDNA分子水平上的多態性檢測技術是進行基因組研究的基礎。RFLP(RestrictionFragmentLengthPolymorphism,限制片段長度多態性)已被廣泛用於基因組遺傳圖譜構建、基因定位以及生物進化和分類的研究。RFLP是根據不同品種(...
絕經期乳腺癌
...化。近幾十年國內外大組病例分析表明,同期乳腺癌病人術後生存時間實際上也在很小的範圍與手術的大小有關。因爲即使在臨牀上被診爲“早期”或“微小癌”,也已有40%~60%發生了遠處轉移。手術範圍再大,也難達到根治目...
婦產科;圍絕經期及絕經期相關疾病;疾病脊髓性肌肉萎縮
...病機制一直是神經病學研究中的一個難題。近幾年來在SMA基因定位的研究方面取得了很大進展。1995年,不同研究小組分別報道了3個SMA候選基因。法國Lefebvre等在5q13.1區域發現了運動神經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20...
疾病;神經內科垂體性侏儒症
...垂體的生長激素細胞生長髮育與分泌激素,它還能促使GH基因的表達,從而促進GH基因的轉錄、翻譯、合成與儲備。現在較普遍認爲此症是患兒有早期下丘腦病變,使GHRH細胞受損,最終GHRH的分泌頻率、分泌量均減少,使垂體的GH...
疾病;內分泌科單發手指狹窄性腱鞘炎臨牀路徑(2016年版)
...(七)預防性抗菌藥物選擇與使用時機。:術前半小時及術後24小時預防應用抗菌素。(八)手術日爲入院第3-5天。:(九)術後恢復4-11天:(十)出院標準。:1.體溫正常,常規化驗指標無明顯異常。2.傷口癒合良好:引流管...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑Kennedy病
...病機制一直是神經病學研究中的一個難題。近幾年來在SMA基因定位的研究方面取得了很大進展。1995年,不同研究小組分別報道了3個SMA候選基因。法國Lefebvre等在5q13.1區域發現了運動神經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病