葡萄糖腦苷脂病
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積病
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病糖原貯積病
...。青少年型主要表現爲進行性肌營養不良。成人型表現爲骨骼肌無力。3.Ⅲ型糖原貯積病堆積多分支糖原,又稱界限糊精病。主要表現:(1)低血糖:較Ⅰ型輕微。(2)肝臟大,可發展爲肝纖維化,肝硬化。(3)生長延遲。4.Ⅳ型糖原...
疾病抗肌球蛋白抗體
...分爲輕鏈Ⅰ(MLC-Ⅰ)和輕鏈Ⅱ(MLC-Ⅱ)。CM在功能上與骨骼肌相似,但在氨基酸組織及結構上有差別,因而,形成的抗原決定簇也與骨骼肌和平滑肌的不同。因此可提供心肌特異性的抗原,產生心肌特異性的抗肌凝蛋白抗體(an...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定粘多糖病
...胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現爲嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最爲可靠。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法...
疾病;兒科黃磷
...毒:神經衰弱綜合徵、消化功能紊亂、中毒性肝病。引起骨骼損害,尤以下頜骨顯著,後期出現下頜骨壞死及齒槽萎縮。毒理學資料及環境行爲:毒性:屬高毒類。急性毒性:LD503.03mg/kg(大鼠經口)亞急性毒性:0.3mg/kg,117天,...