克拉伯病
...bbe首先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神經內科;脂類沉積病;疾病神經系統先天性疾病
...蓋骨也缺失,僅有基底核等由纖維結締組織覆蓋,出生後嬰兒無法生存,不久即死亡。(5)巨腦畸形:表現頭大,腦體積對稱性增大,神經元數目、大小增加,但腦室相應狹小,常伴智能障礙。(6)胼胝體發育不全:胼胝體完全或部...
疾病;神經內科兒童營養性疾病管理技術規範
...維生素和礦物質。分娩時延遲臍帶結紮2~3分鐘,可增加嬰兒鐵儲備。2)嬰兒:早產/低出生體重兒應從4周齡開始補鐵,劑量爲每日2mg/kg元素鐵,直至1週歲。純母乳餵養或以母乳餵養爲主的足月兒從4月齡開始補鐵,劑量爲每日1m...
氨苄青黴素膠囊
...菌的最低抑菌濃度均在0.1微克/毫升以下,對流感桿菌、百日咳桿菌、布氏桿菌,其藥敏濃度爲0.1-0.5微克/毫升。此外,淋病球菌、腦膜炎球菌、白喉桿菌、大腸桿菌、沙門氏桿菌和軍團菌、胎兒彎曲桿菌以及某些厭氧的革蘭氏杆...
落屑性紅皮病
...皮膚瀰漫性潮紅、脫屑,伴有腹瀉、營養不良,爲發生於嬰兒的嚴重皮膚病。症狀體徵:發生於哺乳期嬰兒。發病年齡,國內張定國(1993)報告45例中有1例出生後即表現全身皮膚潮紅脫屑,另1例爲出生後4d發病,最晚6個月,以出...
疾病;皮膚性病科半乳糖腦苷類脂沉積病
...bbe首先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神經內科;脂類沉積病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...bbe首先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神經內科;脂類沉積病先天性泛發性纖維瘤病
...的結節。結節是由伸長的梭形纖維母細胞的疏鬆束組成。嬰兒出生時的外觀正常,出生後不久於軀幹及四肢發生多發性小的皮下結節。1-2周後可出現腹瀉,並常帶血。患兒僅能活數月,多在早期夭折。症狀體徵:嬰兒出生時的...
疾病;皮膚性病科體外受精-胚胎移植
...核期受精卵進行移植,也獲得了成功。世界上第一例試管嬰兒在1978年出生,世界上第一胎試管牛在1982年出生,第一胎試管山羊在1984年出生。這項技術不同於過去單純的人工授精或胚胎移植。人的體外受精-胚胎移植技術包括誘...
成人肥厚性幽門狹窄
...enosis)是因幽門環形肌肥厚所致的幽門管狹窄。表現爲自嬰兒期即有周期性嘔吐,成年期纔開始有上腹不適及消化不良症狀,常見症狀爲進食後疼痛加重伴嘔吐,中、老年可伴出血。病變較隱蔽,當胃遠端有狹窄性改變時應考慮...
疾病;消化科;胃十二指腸疾病;胃先天性疾病