Austin 型幼兒腦硫脂病
...Hurler綜合徵特徵等。疾病病因遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。病理生理本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏,它是...
疾病;風溼免疫科乳糖
...紀雙語科技詞典];lactose[WS/T476—2015營養名詞術語]概述:乳糖(lactose)是由半乳糖通過α-1,,4糖苷鍵連接葡萄糖而形成的二糖。是哺乳動物乳汁中主要的二糖。乳糖是哺乳動物乳汁中特有的一種雙糖,乳糖由一分子葡萄糖和一分子...
藥用輔料;填充劑;矯味劑;營養學;碳水化合物;糖;二糖α-半乳糖苷酶A缺乏病
...型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病高雪病
.../10萬。國內已有不少報告。1982年楊氏綜合報道46例,北京兒童醫院30年共收治40例。診斷:根據肝、脾腫大或有中樞神經系統症狀、骨髓穿刺塗片以瑞氏染色找到高雪細胞,血清酸性磷酸酶增高即可診斷。高雪細胞體很大,直徑...
疾病醛縮酶
...醛縮酶,ALD正常值:(1)比色法:新生兒:約爲成人的4倍。兒童:約爲成人的2倍。成人:5~27U。(2)酶速率法(37℃):男:2.61~5.71U/L,女:1.98~5.54U/L化驗結果意義:(1)升高:①明顯上升:多發性肌炎、進行性肌營養不良、先天型肌...
化驗及醫學檢查遺傳性代謝缺陷病
...尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血癥等,通常都呈現累積物導致的中毒症狀,常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長髮育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等,其發病或早或遲,發病前常有無症狀期...
疾病;內分泌科GalTT
概述:本試驗不能用於診斷先天性半乳糖代謝障礙,只能用於肝病患者。人體組織不能直接利用外源性半乳糖,需經肝臟轉變爲肝糖原後再加以利用,肝實質損害(急性肝炎、肝硬變、癌轉移至肝臟等)半乳糖轉變障礙,耐量降...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;糖類測定半乳糖耐量試驗
...:GalactoseToleranceTest概述:本試驗不能用於診斷先天性半乳糖代謝障礙,只能用於肝病患者。人體組織不能直接利用外源性半乳糖,需經肝臟轉變爲肝糖原後再加以利用,肝實質損害(急性肝炎、肝硬變、癌轉移至肝臟等)半乳...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;糖類測定法布里氏病
...型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;發病年齡在兒童後期到青少年早期,存活期在50歲左右,女性攜帶者可存活至70歲。病因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病血清乳糖
...運輸。健康人血清中,主要是葡萄糖,其他糖如果糖、半乳糖、甘露糖極微。從機體排泄的糖除葡萄糖外,還有乳糖、果糖、半乳糖、蔗糖等。血清乳糖醫學檢查:英文名:Lactose別名:Lac分類:血液生化檢查糖類測定化驗取材...
化驗及醫學檢查