血清酪氨酸
...物測定,對先天性或後天性代謝病的診斷有重要意義。酪氨酸在體內可由苯丙酸形成.其氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。血清酪氨酸醫學檢查:分類:血液生化檢查氨基酸、氮化物、有機酸測定取材:血液原理:同氨基酸自動分析...
尿丙氨酸(Ala)
...μmol/d。化驗結果意義:增高:Hartnup病,高組氨酸血癥,妊娠等。化驗取材:尿液化驗方法:尿液其他檢測化驗類別一:尿液檢查化驗類別二:尿液其他檢測參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工...
化驗及醫學檢查尿羥脯氨酸
拼音:niàoqiǎngpúānsuān英文:urinehydroxyproline概述:羥脯氨酸是膠原蛋白的組成成分,佔其氨基酸總量的13%,膠原蛋白是構成結締組織的主要成分,也是人體內含量最多的蛋白質,當體內結締組織較大量增生或破壞時,如嚴重骨...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查脈絡膜視網膜環狀萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮命名。Takk發現此病患者有高鳥氨酸血癥及鳥氨酸尿症。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮命名。Takk發現此病患者有高鳥氨酸血癥及鳥氨酸尿症。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性小兒低血糖症
...,注射後血糖上升不到空腹水平的30%~70%爲異常;⑥亮氨酸耐量試驗:口服亮氨酸150mg/kg後,血糖於20~45min內下降超過空腹水平的40%,提示亮氨酸過敏;⑦血液胰島素測定:超過10mU/L(正常5mU/L)表示胰島素分泌過多;⑧...
疾病;兒科百腳
...使用注意:孕婦忌用。化學成分:水及乙醇等提取物含組氨酸、精氨酸、8-羥基賴氨酸、谷酰胺等。尚含甲殼質、谷氨酸、酪氨酸、蟻酸等。蜈蚣含二種類似蜂毒的有毒成分:組胺樣物質及溶血蛋白質。還含膽甾醇等。藥理作用...
中醫學;中藥學;中藥材;中藥中毒;攻毒;祛風鎮驚尿苯丙氨酸(Phe)
拼音:niàoběnbǐngānsuān(Phe)別名:Phe正常值:新生兒6~12μmol/d兒童24~109μmol/d成人2.7~5.5mmol/mol肌酐。化驗結果意義:增高:丙酮尿症,Hartnup病,早期妊娠等。化驗取材:尿液化驗方法:尿液其他檢測化驗類別一...
化驗及醫學檢查先天性色素缺乏
...的鈉鈣交換蛋白的一種;OCA7突變基因爲C10orf11,編碼富含亮氨酸重複單位的蛋白,影響黑素細胞的分化。眼白化病爲X連鎖遺傳病,定位基因爲GPR143,產物OA1是一種G蛋白受體,介導細胞間的物質運輸和信號轉導,其功能障礙引起...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...的鈉鈣交換蛋白的一種;OCA7突變基因爲C10orf11,編碼富含亮氨酸重複單位的蛋白,影響黑素細胞的分化。眼白化病爲X連鎖遺傳病,定位基因爲GPR143,產物OA1是一種G蛋白受體,介導細胞間的物質運輸和信號轉導,其功能障礙引起...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病