Fanconi綜合徵
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病;腎內科;腎小管疾病迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...(gyrateatrophyofchoroidandretina,GA)是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關的疾病。通常從赤道部開始,向中心及周邊部擴展,最後累及眼底大部分,可造成嚴重的視功能障礙。Cutter、Fuchs正式爲迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮命名。Takk發...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性多種腎小管功能障礙性疾病
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病;腎內科;腎小管疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病;腎內科;腎小管疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病;腎內科;腎小管疾病甲狀腺功能亢進性骨礦疾病
...系統疾病之一,除有甲狀腺激素分泌增多、功能亢進、高代謝症羣、神經血管興奮性增強外,還可有甲狀腺腫大、突眼,近半數病人可發生骨質疏鬆與礦物代謝紊亂。甲亢性骨質疏鬆與礦物代謝紊亂不僅僅是由Graves病引起,也可...
風溼科;其他系統疾病引致的關節病;疾病範科尼綜合徵
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病獲得性肝腦變性綜合徵
...導障礙有關。從食物中攝取的某些氨基酸,如苯丙氨酸及酪氨酸,在腸內產生的苯乙胺和酪胺不能在肝內清除,或因門體循環分流而使這兩種胺直接進入腦組織,在腦內又受非特異酶的作用形成β-羥苯乙醇胺和鮮胺,後二者取代...
疾病;神經內科