CM1神經節苷脂貯積症
...CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常抗核蛋白抗體
概述:抗Ku抗體是由Mimori等於1981年報道的。他們發現一例全身性硬化症/多發性肌炎重疊綜合徵患者(Ku)的血清能與一種DNA結合蛋白發生沉澱反應。這種核蛋白稱爲Ku抗原,對胰蛋白酶敏感,但不被DNase和RNase破壞;加熱(37℃30mi...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定腦脊液髓鞘鹼性蛋白片段
拼音:nǎojǐyèsuǐqiàojiǎnxìngdànbáipiànduàn英文:myelinbasicproteinfragmentincerebrospinalfluid概述:用免疫法可將MBP分爲三個片段MBF-1、MBP-2、MBP-3。腦脊液髓鞘鹼性蛋白片段的醫學檢查:檢查名稱:腦脊液髓鞘鹼性蛋白片段分類:體...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查血清澱粉樣變相關蛋白
概述:SAA是一種急性相蛋白並與血漿高密度脂蛋白(HDL)結合。現在,臨牀研究把目光集中在炎性疾病急性反應期間的SAA類型。與已被充分證實的急性相蛋白-CRP比較,SAA被用來檢驗其在急性炎性疾病的診斷中是否有任何優點仍...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;蛋白質測定神經節苷脂沉積病
...染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂...
疾病;神經內科羊水甲胎蛋白
拼音:yángshuǐjiǎtāidànbái英文:AFAFP;amnioticfluidalpha-fetoprotein概述:由胎兒肝細胞及卵黃囊合成,其濃度從妊娠開始後逐漸上升,胎齡16~20周達高峯,可達40mg/L,20~22周以後逐步下降,32周後降至25mg/L左右,並一直維持到足月。...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查半胱氨酸豐富毒蛋白Natrin1
拼音:bànguāngānsuānfēngfùdúdànbáiNatrin1英文:Cysteine-richvenomproteinnatrin-1分子中文名:半胱氨酸豐富毒蛋白Natrin1分子英文名:Cysteine-richvenomproteinnatrin-1蛋白質序列:參考文獻:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/Q7T1K6.1空間結構:生物學...
生物學;動物中毒;有毒動物毒素尿免疫球蛋白
拼音:niàomiǎnyìqiúdànbái英文:urineimmunoglobulin概述:尿免疫球蛋白測定,對觀察慢性腎炎及腎病綜合徵患者的病變程度和預後有一定價值;對診斷急性尿路感染及泌尿道疾病也有參考價值。收集24h尿送檢。尿免疫球蛋白的醫學...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查血清澱粉樣蛋白A
拼音:xuèqīngdiànfěnyàngdànbáiA英文:serumamyloidA;SAA概述:SAA是一種急性相蛋白並與血漿高密度脂蛋白(HDL)結合。現在,臨牀研究把目光集中在炎性疾病急性反應期間的SAA類型。與已被充分證實的急性相蛋白-CRP比較,SAA被用...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;蛋白質測定腦脊液鈣調蛋白
概述:CaM是一種重要的鈣調節蛋白,廣泛存在於一切真核細胞內,對離子親和力很高,爲鈣的細胞內受體。其主要的生理功能是調節神經系統的功能(包括神經遞質的合成及釋放、突觸傳遞、軸漿運輸及腦內蛋白質的磷酸化)、...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查