黏脂貯積症Ⅱ型
...形及小頭畸形等。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本症是由多種水解酶缺陷引起的,利用病人成纖維細胞混合培養髮現,此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組合需要...
疾病;風溼免疫科痛風性心肌病
...能存活則出現痛風性關節炎、痛風性腎結石等。常染色體隱性遺傳的糖原累積病Ⅰa型(vonGierke病)是由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,患者有尿酸生成增多和排泄減少,除高尿酸血癥外還有肝脾腫大、生長滯緩、嚴重低血糖、酸中毒和高...
疾病;心血管內科妊娠合併再生障礙性貧血
...遺傳性再生不良性貧血(fanconianemia)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,除骨髓增生不良而外,可伴有多種先天性畸形和染色體異常。病理生理:再障的主要發病環節在於異常免疫反應,造血幹細胞數量減少和(或)功能異常,...
疾病;婦產科進行性骨幹發育不良
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病卡-恩二氏病
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
疾病增殖性骨膜炎
...尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常爲常染色體隱性遺傳。石骨症:石骨症爲硬化增生性骨病,主要爲長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而進行性骨幹發...
褐黃病
...致軟骨下骨剝脫。褐黃病的臨牀表現:褐黃病呈常染色體隱性遺傳,通常於20~40歲出現症狀。男女發病比例約2∶1。哺乳動物及人類肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化爲延胡索酸、乙酰乙酸,這些氧化酶...
疾病褐黃症
...致軟骨下骨剝脫。褐黃病的臨牀表現:褐黃病呈常染色體隱性遺傳,通常於20~40歲出現症狀。男女發病比例約2∶1。哺乳動物及人類肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化爲延胡索酸、乙酰乙酸,這些氧化酶...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病黃褐病
...致軟骨下骨剝脫。褐黃病的臨牀表現:褐黃病呈常染色體隱性遺傳,通常於20~40歲出現症狀。男女發病比例約2∶1。哺乳動物及人類肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化爲延胡索酸、乙酰乙酸,這些氧化酶...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病黏脂貯積症Ⅲ型
...輕度低下或正常。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本症是由多種水解酶缺陷引起的,利用病人成纖維細胞混合培養髮現,此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組合需要...
疾病;風溼免疫科