低氯性氮質血癥綜合徵
...、心律不齊、肺水腫,並從嗜睡發展到嚴重衰竭、煩渴、驚厥和昏迷。疾病描述低氯性氮質血癥綜合徵(hypochloremicazotemiasyndrome),又名Blum綜合徵、Blum-vanCaulaerlt綜合徵,腎缺氧綜合徵、腎前性功能衰竭綜合病徵、腎前性尿毒症等...
疾病;兒科多竈性脈絡膜炎伴全色素層炎
...竈出現。反覆發作的病例常嚴重影響視力並易誘發脈絡膜新生血管膜形膜形成。對於有明顯的炎症表現的病例,目前多采用皮質類固醇全身或局部給藥,多數患者症狀可顯著改善,但也有部分患者的治療反應不佳,對於這類病人...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜視網膜炎T4
...。②正常甲狀腺功能:TBG(甲狀腺結合球蛋白)增加症(家族性)、妊娠、新生兒、部分肝癌、肝炎(急性期)、急性間歇性卟啉症、藥物(類固醇類、避孕藥)、抗甲狀腺素抗體陽性的慢性甲狀腺炎、家族性異常白蛋白血癥、...
化驗及醫學檢查後部多形性營養不良
...良病人中約13%的病人合併青光眼,沒有種族和性別差異,家族患病成員之間的臨牀表現存在較大差異。後部多形性角膜營養不良的病因:陽性家族史、雙側發病及發育不完全的後彈力膜組織學發現,支持後部多形性角膜營養不良...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光後發多形性營養不良
...良病人中約13%的病人合併青光眼,沒有種族和性別差異,家族患病成員之間的臨牀表現存在較大差異。後部多形性角膜營養不良的病因:陽性家族史、雙側發病及發育不完全的後彈力膜組織學發現,支持後部多形性角膜營養不良...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光半乳糖腦苷類脂沉積病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病Alzheimer病
...校正的患病率相等。AD通常爲散發,約5%的AD患者有明確家族史。症狀體徵有無遺傳、中毒、藥物、外傷及感染等其他因素。有無長期大量飲酒史。疾病病因AD病因迄今不明,可能與遺傳和環境因素有關。代謝異常和β-澱粉樣蛋...
疾病;神經內科神經鞘磷脂沉積病
...發現肝、脾大,肌張力降低,腱反射異常等。4.新蘇格蘭家族變異型本病症狀在兒童後期出現,神經系統表現行爲異常、力減退、癲癇發作和共濟失調等。5.成人型無神經系統症狀,以肝脾腫大爲主要表現。疾病描述神經鞘磷脂...
疾病;神經內科腎髓質囊性病
...plex)可能是一組聯合病。臨牀可分爲4型:(1)散發型,缺乏家族史。(2)幼年型,爲常染色體隱性遺傳病,主要在兒童及青年發病。(3)腎視網膜發育不良(Renal-RetinalDysplasia),除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、...
疾病;腎臟內科成人骨壞死
...胞在壞死小梁的表面分化爲成骨細胞,在死骨小樑上形成新生網狀原始骨,以後再形成板層骨,將死骨小梁包裹,導致局部單位體積的骨質增多,此時在X線平片上表現爲局部骨密度增高。之後,被新生骨包裹的壞死骨小梁逐漸...
疾病;骨科;四肢疾患;慢性非化膿性關節炎