腦病脂肪肝綜合徵
...及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血癥等。隨着遺傳學技術的進步,將有更多的瑞氏綜合徵得出遺傳代謝病的特異性診斷。上述各種原因還要通過身體內在的易感性方可發病。Lassick等認爲,本病徵是由腫瘤壞死因子(TN...
神經內科;腦病;疾病腦病合併內臟脂肪變性
...及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血癥等。隨着遺傳學技術的進步,將有更多的瑞氏綜合徵得出遺傳代謝病的特異性診斷。上述各種原因還要通過身體內在的易感性方可發病。Lassick等認爲,本病徵是由腫瘤壞死因子(TN...
神經內科;腦病腦病伴內臟脂肪變性
...及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血癥等。隨着遺傳學技術的進步,將有更多的瑞氏綜合徵得出遺傳代謝病的特異性診斷。上述各種原因還要通過身體內在的易感性方可發病。Lassick等認爲,本病徵是由腫瘤壞死因子(TN...
神經內科;腦病薄腎小球基底膜病
...現爲腎小球基底膜變薄,臨牀以腎小球性血尿爲特徵,但遺傳學無基因突變的一類疾病。根據患者有無進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家...
疾病病毒感染性腦病綜合徵
...及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血癥等。隨着遺傳學技術的進步,將有更多的瑞氏綜合徵得出遺傳代謝病的特異性診斷。上述各種原因還要通過身體內在的易感性方可發病。Lassick等認爲,本病徵是由腫瘤壞死因子(TN...
神經內科;腦病;疾病脊髓性肌肉萎縮
...方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲本病應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾病。症狀體徵1.SMA-Ⅰ型亦稱Werdnig-Hoffmann病。約1/3病例在宮內發病,其母親可注意到胎...
疾病;神經內科再生障礙性貧血(AA)臨牀路徑(2016年版)
...和胸骨雙部位)、細胞化學、免疫表型分析、細胞/分子遺傳學。(3)骨髓活檢:形態學、免疫組織化學和嗜銀染色。(4)肝腎功能、電解質、輸血前相關檢查:HIV、梅毒和病毒性肝炎標誌物(需要輸注血製品時)。(5)胸片...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑卵巢未成熟畸胎瘤
...一定是化療抑制的結果,而並非腫瘤的自然轉化。(3)細胞遺傳學檢查:Gibas(1993)曾報道一例卵巢未成熟畸胎瘤病理3級,手術後雖經過化療,但1年後仍在腹腔內及縱隔部位有腫瘤復發,其病理檢查爲成熟畸胎瘤。原發瘤及復發瘤...
疾病;婦產科Kennedy病
...方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾病。目前尚無治療脊髓性肌萎縮的特效方法。支持和對症治療是脊髓性肌萎...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合徵
...及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血癥等。隨着遺傳學技術的進步,將有更多的瑞氏綜合徵得出遺傳代謝病的特異性診斷。上述各種原因還要通過身體內在的易感性方可發病。Lassick等認爲,本病徵是由腫瘤壞死因子(TN...
神經內科;腦病;疾病