寬β脂蛋白病
概述:家族性異常β脂蛋白血癥(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血癥,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症Ⅲ型高脂蛋白血癥
概述:家族性異常β脂蛋白血癥(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血癥,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症甘油三脂
...mg/dl)。化驗結果意義:(1)升高:原發性高甘油三酯血癥、家族性高甘油三酯血癥和家族性混合型高脂血症佔0.5%~1%、家族性Ⅲ型高脂血症(β脂蛋白異常症)、脂蛋白酯酶缺乏症、肝性脂酶缺乏症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏...
化驗及醫學檢查遺傳性感覺神經病
...穿通潰瘍,趾骨脫落,缺如,足變形,運動障礙較輕,有家族遺傳史,診斷不難。實驗室檢查:血常規、生化、腦脊液檢查均正常。其他輔助檢查:1.肌電圖檢查多數正常,部分病人表現爲感覺神經傳導速度變慢,以下肢較明顯...
疾病;神經內科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...骨齡發育落後和身體發育障礙鑑別。8.4同散發性克汀病、家族性甲狀腺腫、唐氏綜合徵、承雷病、苯丙酮尿症、勞-蒙-畢氏綜合徵、半乳糖血症、幼年型黏液水腫、大腦性癱瘓、頭小畸形、垂體前葉功能低下、維生素D缺乏性佝僂...
中華人民共和國衛生行業標準巨頜症
...音:jùhézhèng英文:cherubism概述:巨頜症(cherubism)亦稱家族性頜骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有稱爲家族性頜骨纖維異常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變家族性多發性牙骨質瘤
概述:巨大牙骨質瘤(gigantiformcementoma)亦稱家族性多發性牙骨質瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色體顯性遺傳的特徵,屬反應性增生性改變,非真性骨腫瘤。被列爲頜骨瘤樣病損。疾病名稱:巨大牙骨質瘤英文名...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變家族性抗維生素D 佝僂病
拼音:jiāzúxìngkàngwéishēngsùDgōulóubìng疾病別名家族性低磷血癥,抗維生素D佝僂病(兒童)或骨軟化症(成人)。原發性低血磷性佝僂病,遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病,家族性磷利尿症,遲髮型低血磷性軟骨病,伴性的低磷血癥性佝僂病,...
疾病;腎臟內科SAPHO
...。遺傳因素:約1/3的病人HLA-B27陽性。在SAPHO綜合徵病人的家族中,有掌蹠膿皮病的佔14%,有銀屑病患者的佔19%,有痤瘡的佔5%。發病機制:目前滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵的發病機制還不很清楚,可能與HLA-B27...
疾病;風溼科;關節滑膜炎及其周圍組織病;血清陰性脊柱關節病天使病
概述:巨頜症(cherubism)亦稱家族性頜骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有稱爲家族性頜骨纖維異常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改...
疾病