Perlmann綜合徵
概述:多囊腎(polycystickidney)又名Potter(Ⅰ)綜合徵、Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病,爲遺傳性疾病,是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及,但...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形阿耳伯斯·尚堡氏病
...現爲貧血、出血、肝脾增大、腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭症、斜視、面神經麻痹、耳聾、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經受損、視神經萎縮等。石骨症無特效療法,一般採取對症治療。疾病名稱:...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病Potter(Ⅰ)綜合徵
概述:多囊腎(polycystickidney)又名Potter(Ⅰ)綜合徵、Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病,爲遺傳性疾病,是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及,但...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形肺動脈發育不全
...idòngmàifāyùbúquán英文:agensisofpulmonaryartery概述:肺動脈發育不全(pulmonaryarteryagenesis,PAA)爲較少見的先天性畸形,包括多種類型,如肺動脈主幹缺如,右或左肺動脈近端缺如,左肺動脈異常起源和肺動脈縮窄等。常伴有其他...
疾病;呼吸科;先天性呼吸系統疾病短頸畸形
...述:此病於1912年首先由Klippel和Feil報道,故稱爲Klippel-Feil綜合徵。又稱爲先天性骨性斜頸或先天性頸椎融合畸形,係指兩個或兩個以上頸椎融合。主要表現爲頸椎縮短。診斷:臨牀表現、X線檢查及CT檢查足以明確短頸畸形的診斷...
疾病黏脂貯積症Ⅰ型
...能夠坐、立和走路的能力出現較晚。從1歲開始,有Hurler綜合徵樣面容,表現爲眼間距過寬,眶上嵴輕度突出,扁平鼻樑和短頭畸形。輕度骨畸形與MPSⅢ型相似,智力發育遲緩。部分患兒有角膜渾濁和皮膚櫻紅斑點。常有語言發...
疾病;風溼免疫科先天性子宮發育異常的超聲診斷技術
...述:女性生殖器官於胚胎期副中腎管在演變的不同階段中發育異常,可形成子宮和陰道畸形,並常合併泌尿系畸形。常見的畸形有:先天性的無子宮、幼稚子宮、雙子宮、雙角子宮、縱隔子宮以及處女膜或陰道閉鎖等。操作名稱...
醫療技術名;診斷學;醫學影像學;超聲診斷技術;化驗及醫學檢查;手術脣裂
...不同,即後者多伴有其他組織和器官的多發性畸形而常以綜合徵的形式出現。此外,多基因遺傳的脣齶裂除遺傳因素外,環境因素也有明確的作用,因此又稱爲多因素遺傳(multifactorialinheritance)疾病。正常的胎兒,在第五週以...
中醫學;中醫耳鼻喉科學;中醫症狀名;中醫口齒科;口腔科;口腔頜面外科學;先天性脣、面裂和齶裂顱骨纖維異常增生症
...經孔狹窄壓迫視神經造成的。所以,如果骨纖維異常增生綜合徵位於眶部,應該早期切除,並進行視神經管減壓,可以有效預防視力減退,並且手術造成神經系統受損的危險並不大。如果已經出現視力受損,更應該早期手術進行...
疾病;神經外科同型胱氨酸尿症
...子。③產前診斷可測羊水細胞的酶活性。本病需與馬凡氏綜合徵鑑別。二者的共同點是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管症狀。但遺傳方式和病情發展不同。本病爲隱性遺傳馬凡氏綜合徵是常染色體顯性遺傳,指趾細長自初生即可見...
疾病