半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...定的主要依據。鑑別診斷:注意克拉伯病與其他嬰兒常見遺傳性神經系統疾病,如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑑別。克拉伯病的治療:克拉伯病無特殊治療方法,臨牀可對症處理,延長患兒存活期...
神經內科;脂類沉積病舍格倫綜合徵神經系統損害
...多種損害,甚至以神經系統損害爲主要臨牀表現,如周圍神經病、肌病等。根據患者病史中有眼乾燥、口乾、皮膚乾燥的表現,周圍血中SS-A和SS-B自身抗體陽性,並出現神經系統損害的症狀,若伴有其他結締組織病的表現如類風...
疾病;神經內科;免疫相關血管炎神經損害乾燥綜合徵神經系統損害
...多種損害,甚至以神經系統損害爲主要臨牀表現,如周圍神經病、肌病等。根據患者病史中有眼乾燥、口乾、皮膚乾燥的表現,周圍血中SS-A和SS-B自身抗體陽性,並出現神經系統損害的症狀,若伴有其他結締組織病的表現如類風...
疾病;神經內科;免疫相關血管炎神經損害Micklicz-Sjögren綜合徵神經系統損害
...多種損害,甚至以神經系統損害爲主要臨牀表現,如周圍神經病、肌病等。根據患者病史中有眼乾燥、口乾、皮膚乾燥的表現,周圍血中SS-A和SS-B自身抗體陽性,並出現神經系統損害的症狀,若伴有其他結締組織病的表現如類風...
疾病;神經內科;免疫相關血管炎神經損害Azorean病
...本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病絕經
...差異,主要體現在DNA個別位置上鹼基排列有所不同,這種遺傳性變異被稱作單核苷酸多態性(singlenucleotidepolymorphism,SNP),見圖1。人類基因組中約有1000萬種SNP。不同人之所以對同種疾病的易感程度有所不同,對相同藥物有時也...
中醫婦科;婦產科;中醫基礎理論;中醫學經閉
...差異,主要體現在DNA個別位置上鹼基排列有所不同,這種遺傳性變異被稱作單核苷酸多態性(singlenucleotidepolymorphism,SNP),見圖1。人類基因組中約有1000萬種SNP。不同人之所以對同種疾病的易感程度有所不同,對相同藥物有時也...
中醫學;中醫病證名;婦產科疾病;鍼灸學馬查多-約瑟夫病
...本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病