Di George綜合徵
...DGS(90%)患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之間,其長度爲200~300kb,經常發生突變的區域在D22S427和D22S36之間。另一個易於突變區爲FCF2的遠端。迄今確切的致病或候選突...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合徵
...DGS(90%)患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之間,其長度爲200~300kb,經常發生突變的區域在D22S427和D22S36之間。另一個易於突變區爲FCF2的遠端。迄今確切的致病或候選突...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...DGS(90%)患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之間,其長度爲200~300kb,經常發生突變的區域在D22S427和D22S36之間。另一個易於突變區爲FCF2的遠端。迄今確切的致病或候選突...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病1,3,5-三硝基苯
...性毒性:LD50280mg/kg(大鼠經口);572mg/kg(小鼠經口)致突變性:微生物致突變:鼠傷寒沙門氏菌10μg/皿。微粒體致突變:鼠傷寒沙門氏菌10μg/皿。危險特性:加熱至120℃以上時,會發生放熱分解。遇火焰或火花迅速燃燒。受到...
變異性紅角皮病
...顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病Mendes dacosta型紅斑角化性皮病
...顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病可變性圖案狀紅斑角皮病
...顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病變異性紅斑角化病
...顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病可變性圖形紅斑角化性皮病
...顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病亨延頓病
...疾病傳至下一代。HD爲4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致,基因產物爲CAG三核苷酸重複擴增產生Huntingtin蛋白,正常人爲11-34個CAG重複序列,HD爲40個以上。本病的遺傳特點包括早現現象:連續後代中有發病提前傾向;父...
疾病;神經內科