葡萄糖腦苷脂病
...診斷:戈謝病應與下列疾病作鑑別。尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積症):見於嬰兒,且肝、脾也腫大,但此病肝大比脾大明顯;中樞神經系統症狀不如戈謝病顯著。主要鑑別點爲此病黃斑部有櫻桃紅色斑點,骨髓中所見特殊細胞與...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...診斷:戈謝病應與下列疾病作鑑別。尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積症):見於嬰兒,且肝、脾也腫大,但此病肝大比脾大明顯;中樞神經系統症狀不如戈謝病顯著。主要鑑別點爲此病黃斑部有櫻桃紅色斑點,骨髓中所見特殊細胞與...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積病
...診斷:戈謝病應與下列疾病作鑑別。尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積症):見於嬰兒,且肝、脾也腫大,但此病肝大比脾大明顯;中樞神經系統症狀不如戈謝病顯著。主要鑑別點爲此病黃斑部有櫻桃紅色斑點,骨髓中所見特殊細胞與...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
...診斷:戈謝病應與下列疾病作鑑別。尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積症):見於嬰兒,且肝、脾也腫大,但此病肝大比脾大明顯;中樞神經系統症狀不如戈謝病顯著。主要鑑別點爲此病黃斑部有櫻桃紅色斑點,骨髓中所見特殊細胞與...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...診斷:戈謝病應與下列疾病作鑑別。尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積症):見於嬰兒,且肝、脾也腫大,但此病肝大比脾大明顯;中樞神經系統症狀不如戈謝病顯著。主要鑑別點爲此病黃斑部有櫻桃紅色斑點,骨髓中所見特殊細胞與...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...診斷:戈謝病應與下列疾病作鑑別。尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積症):見於嬰兒,且肝、脾也腫大,但此病肝大比脾大明顯;中樞神經系統症狀不如戈謝病顯著。主要鑑別點爲此病黃斑部有櫻桃紅色斑點,骨髓中所見特殊細胞與...
疾病;血液科;白細胞疾病尼曼-皮克病
...腦苷脂酶活力降低。血清鹼性酸磷酶增高。3.GM1神經節苷脂貯積症、巖藻糖苷貯積症兩病皆有肝、脾大,智力落後,前者骨髓中尚有泡沫細胞,黃斑部有櫻桃紅色斑,但兩者皆有醜陋面容,骨骼X射線片中有骨發育不良表現。治療...
疾病;腎臟內科Austin型幼兒腦硫脂病
...診斷。鑑別診斷:Austin型幼兒腦硫脂病需注意與其他幾種黏脂貯積症相鑑別。Austin型幼兒腦硫脂病的治療:Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治療。預後:Austin型幼兒腦硫脂病預後不良,多在4~6歲內死亡。Austin...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...診斷。鑑別診斷:Austin型幼兒腦硫脂病需注意與其他幾種黏脂貯積症相鑑別。Austin型幼兒腦硫脂病的治療:Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治療。預後:Austin型幼兒腦硫脂病預後不良,多在4~6歲內死亡。Austin...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常甲狀腺毒性黏蛋白沉積症
...前黏液性水腫(pretibialmyxedema)又稱甲狀腺毒性黏蛋白沉積症。其特點爲脛前出現界限明顯的堅實水腫性斑塊或結節,常伴有甲狀腺毒症。臨牀表現爲,皮損最常見於脛前區,常伴發甲狀腺功能亢進症和突眼症。鼓槌狀指趾。常...