先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病高脂蛋白血癥
拼音:gāozhīdànbáixuèzhèng英文:hyperlipoprotememia概述:高脂蛋白血癥(hyperlipoproteinemia)是指血漿中膽固醇(TC)和(或)三酰甘油(TG)水平升高。實際上是血漿中某一類或某幾類脂蛋白水平升高的表現。近年來已逐漸認識到血...
疾病;心血管內科;高脂血症Gunther病
...多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突變者臨牀症狀輕。基因突變導致尿卟啉原Ⅲ...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病卵巢未成熟畸胎瘤
...疾病分類婦產科疾病概述卵巢未成熟畸胎瘤的惡性程度很高。卵巢惡性生殖細胞腫瘤佔卵巢惡性腫瘤的5~15%。多發生於年輕患者,最小爲14個月,最大41歲。常見症狀爲腹部包塊、腹痛等。因腹腔種植發生率高,60%有腹水。且因...
疾病;婦產科紅細胞生成卟啉
...多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突變者臨牀症狀輕。基因突變導致尿卟啉原Ⅲ...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病巨人症與肢端肥大
...,21~30歲、41~50歲組次之。國外文獻報道,成年男性身高大於2.0m,女性大於1.85m稱爲巨人症。但應注意有些地區的人種,有些家族性的身材高於常人,身高1.9~2.0m,這樣的人則不是巨人症。巨人症極少有家族遺傳傾向,其父母...
內分泌科;下丘腦疾病巨人症與肢端肥大症
...,21~30歲、41~50歲組次之。國外文獻報道,成年男性身高大於2.0m,女性大於1.85m稱爲巨人症。但應注意有些地區的人種,有些家族性的身材高於常人,身高1.9~2.0m,這樣的人則不是巨人症。巨人症極少有家族遺傳傾向,其父母...
內分泌科;下丘腦疾病;疾病紅細胞生成性尿卟啉病
...多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突變者臨牀症狀輕。基因突變導致尿卟啉原Ⅲ...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性光敏感性卟啉病
...多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突變者臨牀症狀輕。基因突變導致尿卟啉原Ⅲ...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病高脂血症及高脂蛋白血癥
拼音:gāozhīxuèzhèngjígāozhīdànbáixuèzhèng高脂血癥及高脂蛋白血癥當血漿脂質濃度超過正常高限時稱高脂血癥。血漿脂蛋白超過正常高限時稱高脂蛋白血癥。高脂血癥常反映於高脂蛋白血癥。臨牀上常見於未控制的糖尿病、粘...