白化病
...色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬後,皮膚可增厚併發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素由黑色素細胞合成,黑...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南尖頭並指畸形
概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵21-三綜合徵
...平。眼角斜向外上,兩眼距離較遠,眼裂內角內眥贅皮,眼球震顫。鼻樑低平,鼻孔上翹。嘴小,口半開,齶弓高,脣厚,舌厚常伸出口外,常傻笑,看起來很愚鈍。耳小而圓,耳位低。2、胸腹部頸背部短而寬,可伴有先天性...
疾病;兒科尖頭並指綜合徵
概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵Apert綜合徵
拼音:Apertzōnghézhēng英文:ApertSyndrome概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouz...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵並指型尖頭綜合徵
概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵眶距過寬徵
...),其次爲額鼻部發育不良、顱縫早閉(包括Crouzon、Apert綜合徵等)、額鼻篩型腦膜腦膨出、額眶部骨纖維異常增生症、骨瘤、嚴重額眶部外傷後畸形等。國內學者報道的44例眶距過寬徵中,顱面裂佔43.2%(19例),顱縫早閉症佔...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形眶距增寬症
...),其次爲額鼻部發育不良、顱縫早閉(包括Crouzon、Apert綜合徵等)、額鼻篩型腦膜腦膨出、額眶部骨纖維異常增生症、骨瘤、嚴重額眶部外傷後畸形等。國內學者報道的44例眶距過寬徵中,顱面裂佔43.2%(19例),顱縫早閉症佔...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形Rubinstein-Taybi氏綜合徵
拼音:Rubinstein-Taybishìzōnghézhēng概述:又稱Rubinstein氏綜合徵、闊拇指巨趾綜合徵,爲一種獨立疾病。臨牀表現:特徵爲短粗拇指(趾)、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現爲精神運動發育遲緩,有呼吸道感染史。面部:...
疾病Austin型幼兒腦硫脂病
...酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常