黏脂貯積症Ⅱ型
...病(inclusioncelldisease),簡稱I-cell病。其臨牀特徵更像Hurler綜合徵,表現爲出生時就有明顯的臨牀和X線異常,反應遲鈍,但無黏多糖尿症。皮膚成纖維細胞培養有大量粗大細胞質包涵體。Leroy等(1967)最早發現此病,Spranger(1970)將其分...
疾病;風溼免疫科染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病Lennox氏綜合徵
拼音:Lennoxshìzōnghézhēng概述:又稱Lennox-Gastaut氏綜合徵、瞬目—點頭—跌倒發作、肌陣攣性起立不能小發作等。病因病理病機:病因未明。特發性者佔10~30%。基礎疾病中精神發育遲滯佔絕大多數,其次爲腦性癱瘓、顱腦外傷...
疾病加羅德綜合徵
...生理彎曲消失。椎間盤突出和鈣化也是本病特徵性表現,典型病人呈前傾鴨子步態。病變膝關節受輕度外傷後,可引起關節腔積液,滑膜液爲非炎症性,主要含有單核細胞。關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失後可逐漸發生...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病加羅德氏綜合徵
...生理彎曲消失。椎間盤突出和鈣化也是本病特徵性表現,典型病人呈前傾鴨子步態。病變膝關節受輕度外傷後,可引起關節腔積液,滑膜液爲非炎症性,主要含有單核細胞。關節鏡檢可見滑膜黑染。關節腔積液消失後可逐漸發生...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病Fanconi綜合徵
...繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先...
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