骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先...
疾病;腎內科;腎小管疾病失張力性發作
...現,在發育性障礙疾病和瀰漫性腦損害,如Lennox-Gastaut綜合徵、Doose綜合徵(癲癇伴肌陣攣-猝倒發作)和亞急性硬化性全腦炎早期常見。疾病病因:是姿勢性張力喪失所致。治療方案:同“癲癇發作”。相關出處:神經學第五...
疾病;神經內科甘露糖苷貯積症
...身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡,可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱爲Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發病者稱爲Ⅱ型或...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常非IgA系膜增生性腎炎
...病率各地報告差異頗大,如在美國本組疾病佔原發性腎病綜合徵還不到10%,然而在我國卻十分常見,佔約30%,如按原發性腎小球疾病腎活檢數計算則可高達40%。這種差異除與地理、種屬、環境等因素有關外,還與標本製備、...
疾病21-三綜合徵
拼音:21-sānzōnghézhēng疾病別名先天愚型Down綜合徵唐氏綜合徵疾病分類兒科疾病概述21-叄體綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵(唐氏綜合徵),屬常染色體畸變遺傳病,病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎...
疾病;兒科第一批罕見病目錄
...稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症)Asphyxiati...
詞條;罕見病新生兒顱內出血
...。肌張力低下應與先天愚型、重症肌無力,先天性肌弛緩綜合徵、心型或肌型糖原累積病等相鑑別。預防:出生前應防止早產及避免窒息。孕婦須絕對臥牀以減少子宮收縮,並可用擬β-腎上腺素能類藥物如羥苄麻黃鹼(Ritodrine)...
疾病全面性發作
...粒體腦肌病如肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維(MERRF)綜合徵,瀰漫性腦損害導致預後較差的Lennox-Gastaut綜合徵。發作期典型EEG改變爲多棘-慢波。5.失神(absence)發作分典型失神和非典型失神發作,臨牀表現、腦電圖背景活動...
疾病;神經內科黏脂貯積症Ⅳ型
...成,包括肝UDP葡萄糖醛酸轉移酶,爲用苯巴比妥治療Gibert綜合徵和Crigler-Najjar綜合徵提供了理論基礎。反饋抑制作用是許多代謝調節中的重要形式,針對因某種酶缺陷引起的底物或其前體堆積,可以通過其他旁路代謝的反饋抑制...
疾病;風溼免疫科亞急性聯合變性
...現猜疑、妄想、躁狂,後期有嗜睡、譫妄、癡呆、Korsakoff綜合徵,或嚴重情緒低落,甚至出現憂鬱等精神症狀。部分患者有胃酸缺乏。疾病描述亞急性聯合變性(subacutecombineddegeneration)又名維生素B12神經病,是由於維生素B12缺乏所...
疾病;神經內科