垂體性侏儒症
...部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病,該病非常罕見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個月就能...
疾病;內分泌科聯合免疫缺陷病
...nodeficiencydisease,SCID),包括一組先天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血小板減...
疾病;風溼免疫科先天畸形
...重後果。但事實上也正由於它們彼此一致,一個細胞帶有致死性的基因,可能其他細胞也帶有同樣的致死性基因。激活這種基因必然導致死亡。同時也正是由於這些細胞的彼此一致,一旦暴露於不利的外源性影響下,有害因子對...
疾病黏多糖貯積症Ⅴ型
...動脈瓣關閉不全或狹窄。疾病病因本病的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病的發病機制是基本代謝缺陷,是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時,該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵,這種化學鍵既見於硫酸皮膚素,也見於硫酸乙...
疾病;風溼免疫科原發性丙種球蛋白缺乏症
...on型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女均可受累,也可見於年人。本病的特點在於:血中B細胞明顯減少甚至缺如,血清...
疾病;遺傳病雌核生殖
...精子致死效應”。顯然這種引起個體死亡的基因突變,屬隱性致死突變型。致死效應決定於隱性致死突變基因在兩個同源染色體上的狀態,如果呈現相同等位基因情況,個體發育到胚胎早期就會死亡。因此,雄核發育有可能爲遺...
生物學家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
...búliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲常染色體隱性遺傳,起於兒童,皮膚結節位於鼻、耳和手部,伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤,並侵入膠原束間,浸潤邊界不清楚。疾病描述:本病爲常染色...
疾病;皮膚性病科骨硬化症
...封閉,造成嚴重貧血。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病骨質石化病
...封閉,造成嚴重貧血。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病石骨症
...封閉,造成嚴重貧血。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型...
疾病;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病;神經外科