脂肪和碳水化合物誘導的高脂血症
...β-脂蛋白血癥,是最常見的類型,成年發病。呈常染色體隱性遺傳,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一種體質性疾病。高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。糖類物質攝入過量,肝臟甘油三酯...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥手太陰經絡現象
...穴達拇指外緣,分佈於肺經全程。4.在對100名受試者肺經隱性感傳的調查中發現,肺經的隱性感傳線與肺經在體表的循行路線基本一致,在前臂段有85.4%的隱性感傳線與經脈路線重合,偏離不超過0.5釐米;在上臂段,有72.9%的...
X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病常染色體隱性小腦性共濟失調
...bellarataxia疾病代碼ICD:G11.8疾病分類兒科疾病概述常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨牀特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失,以及錐體束徵,常伴骨骼畸形。多見於兒童...
疾病;兒科吞噬功能缺陷病
...遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男性,X連鎖隱性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,男女均可發病。一般預後差,很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆...
疾病;風溼免疫科交界性大皰性表皮鬆解症
...itz病疾病分類皮膚性病科疾病概述本病罕見,呈常染色體隱性遺傳,出生時即有嚴重廣泛性分佈的大皰和大面積的剝脫,可於數日至數月內死亡。皮損最後不留瘢痕而痊癒,或有粟丘疹形成。有的地方發生不能癒合的肉芽組織。...
疾病;皮膚性病科單體
...細胞遺傳學研究的有用“工具”。應用單體可把新發現的隱性基因定位在特定的染色體上。其方法是把新發現的隱性突變型的純合體,與缺少不同染色體的野生型逐一雜交,如果後代具有新發現隱性性狀的突變型,而且這種突變...
化合物;染色體隱性黃斑營養不良
...期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病外陰白化病
...:婦產科疾病概述:外陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現,也可能僅在外陰局部發病。...
疾病;婦產科隱性遺傳性黃斑營養不良
...期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病