全身彈力纖維發育異常症
...及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...及其他非膠原的細胞外基質蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病出血性小結節病
...安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤,我們現在仍使用這...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病黏多糖貯積症Ⅳ型
...本病的發病機制是;是硫痠軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏,尿中排出的黏多糖以硫酸角質素爲主。該基因定位於3號染色體。在正常細胞內,這種酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸鍵,對水解4-硫酸鍵也起一定作用。這種酶對6-硫酸...
疾病;風溼免疫科神經節苷脂沉積病
...染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂...
疾病;神經內科褐黃病
...尿黑酸容易沉積於軟骨,使關節變性。而在臨牀上常出現關節病,故稱爲褐黃病性關節病。本病男女發病比例約2∶1,通常於20~40歲發病。呈慢性進行性發展,最早於出生後數天起即可見尿液顏色改變,20~30歲出現皮膚色變,30...
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