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先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...。少數黃疸持續終生。Ⅱ型預後比Ⅰ型好，輕型患者或可存活至成年。疾病名稱：克里格勒-納賈爾綜合徵英文名稱：crigler-najjarsyndrome別名：crigler-najjar綜合徵；crigler-najjar綜合症；克里格勒-納賈爾綜合症；克-納二氏綜合徵；先...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...。少數黃疸持續終生。Ⅱ型預後比Ⅰ型好，輕型患者或可存活至成年。疾病名稱：克里格勒-納賈爾綜合徵英文名稱：crigler-najjarsyndrome別名：crigler-najjar綜合徵；crigler-najjar綜合症；克里格勒-納賈爾綜合症；克-納二氏綜合徵；先...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
橘核丸
...茱萸（酒、醋分浸）各等分。主治：男子木腎，婦人陰（疒頹）。用法用量：每服50-70丸，空心鹽湯送下。加減：婦人，加當歸、川芎。製備方法：上爲末，酒糊爲丸，如梧桐子大。《醫學心悟》卷三方之橘核丸：方名：橘核丸...
中成藥；中醫學；方劑學；方劑；中藥學；行氣止痛；軟堅散結 -
成骨不全症
...情較輕，又可分爲兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。發病機制：廣泛的間充質缺損，使膠原纖維成熟受抑制。主要表現在構成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結締...
疾病 -
脆骨病
...情較輕，又可分爲兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。發病機制：廣泛的間充質缺損，使膠原纖維成熟受抑制。主要表現在構成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結締...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
骨膜發育不良
...情較輕，又可分爲兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。發病機制：廣泛的間充質缺損，使膠原纖維成熟受抑制。主要表現在構成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結締...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
成骨不全
...情較輕，又可分爲兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。發病機制：廣泛的間充質缺損，使膠原纖維成熟受抑制。主要表現在構成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結締...
中醫學；中醫骨傷科；中醫病名；中醫診斷學；疾病 -
原發性骨脆症
...情較輕，又可分爲兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。發病機制：廣泛的間充質缺損，使膠原纖維成熟受抑制。主要表現在構成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結締...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...情較輕，又可分爲兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。發病機制：廣泛的間充質缺損，使膠原纖維成熟受抑制。主要表現在構成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結締...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
周圍神經澱粉樣變性
...效預防方法。加強對患病者的護理及對症處理，可以延長存活期。家族性澱粉樣變性多周圍神經病多呈緩慢進展，最終因多器官受累而導致死亡。原發性澱粉樣變性神經病進展迅速，預後較差，起病後2～10年內死亡，平均存活1...
疾病；神經內科；脊神經疾病