近側腎小管酸中毒
...發性者最爲常見。本病症狀通常較輕,表現爲生長遲緩,營養不良,易乏,軟弱無力,厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。疾病描述近端腎小管性酸中毒(proximalrenaltubularacidosis,PRTA)又稱Ⅱ型RTA。本病是由於近端腎小管重吸收HCO3-功...
疾病;腎臟內科多發性遺傳性骨軟骨瘤
拼音:duōfāxìngyíchuánxìnggǔruǎngǔliú概述:多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。臨牀表現:與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現...
疾病遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑(2017年版)
...ìnggǔruǎngǔliúlínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生委辦公廳...
臨牀路徑;骨科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑Austin 型幼兒腦硫脂病
...起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler綜合徵特徵等。疾病病因遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。病理生理本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(...
疾病;風溼免疫科後路融合術
...腰段和腰骶段。一般認爲,大多數先天性脊柱側彎是由非遺傳性的、胚胎的環境因素引起的,但這些因素在病史上往往很難確定。形成側彎的病理改變可以由於:①分節不良,單側分節不良或單側未分節骨橋比較常見,所產生的...
小兒外科手術;脊柱的手術;先天性脊柱側彎的手術;手術國家自然基金委員會醫學科學部
...H0725鈣磷代謝異常H0726骨轉換、骨代謝異常和骨質疏鬆H0727營養不良與營養支持H0728遺傳性代謝缺陷H0729內分泌系統疾病/代謝異常與營養支持領域相關新技術H0730內分泌系統疾病/代謝異常與營養支持其他科學問題H08血液系統H0801造...
尖頭並指畸形
...並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和麪中部嚴...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵尖頭並指綜合徵
...並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和麪中部嚴...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵原發性視網膜色素變性
...物質從脈絡膜到視網膜的轉動,從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前還不清楚。可能與基因...
疾病Apert綜合徵
...並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和麪中部嚴...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵