隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。診斷要點:1.四肢伸側,尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易摩擦處反覆張力...
疾病;皮膚性病科先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...部有瘢痕性脫髮,耳、鼻軟骨和指(趾)末節攣縮缺失。病變輕的部位有毳毛樣多毛症,面頰部毛過長,濃眉長睫。其他尚有畏光、結膜炎、虹膜炎、瞼外翻,皮膚脆性增加、色素沉着或減退,皮膚硬化等。牙齒染成棕色,在Woo...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病常染色體顯性遺傳病
...、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。
疾病;遺傳病遺傳性腎炎
...者直到晚年(50~75歲)仍保持有足夠的腎功能。懷孕對輕微病變患者腎臟功能無顯着影響,但可能使較嚴重患者腎功能加速惡化。2.聽力缺失奧爾波特綜合徵患者聽力喪失不是先天性的,而是常在15歲左右在男性患者發生。在患奧...
疾病;腎臟內科單基因遺傳病
...、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。2.常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀...
疾病多發性遺傳性骨軟骨瘤
...的女性也可將此病遺傳給後代。換句話說,在男性,患病和遺傳能力同時表現;在女性,疾病可潛伏或不明顯,但卻可傳遞給後代。一般爲瀰漫、對稱性發病,所有軟骨化骨的骨都可成爲骨軟骨瘤的發生部位,生長骨的幹骺端,...
疾病運動失調症
...的調節與控制,使人體保持一定的姿勢來恰當地完成隨意運動,保持平衡。若上述部位發生病變,導致協調作用障礙,稱爲共濟失調。共濟失調主要反映小腦半球及其與對側額葉皮質間聯繫的損害,但在其他部位的病變中也可能...
疾病;神經內科;常見症狀遺傳性慢性腎炎
...腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病和纖維肌性發育不良等。家族性出血性腎炎(Alport綜合徵)爲基因病變,目前尚無特效...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病和纖維肌性發育不良等。家族性出血性腎炎(Alport綜合徵)爲基因病變,目前尚無特效...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病和纖維肌性發育不良等。家族性出血性腎炎(Alport綜合徵)爲基因病變,目前尚無特效...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病