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慢性進行性舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀，曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
海洋性貧血
...珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血。疾病描述海洋性貧血（亦稱地中海貧血）是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血。故又稱爲珠蛋...
疾病；血液科 -
鐮刀狀細胞
...於10。正常值：無（陰性）。化驗結果臨牀意義：陽性：遺傳性鐮形紅細胞增增多增多症。附註：計數量增加可相對減少誤差。紅細胞計數於下午5時至晨7時及餐後有所減少，可達10%，臥牀休息較正常活動時可減少達5.7%，故在評...
化驗及醫學檢查；臨牀血液檢查；紅細胞 -
鐮狀細胞
...於10。正常值：無（陰性）。化驗結果臨牀意義：陽性：遺傳性鐮形紅細胞增增多增多症。附註：計數量增加可相對減少誤差。紅細胞計數於下午5時至晨7時及餐後有所減少，可達10%，臥牀休息較正常活動時可減少達5.7%，故在評...
化驗及醫學檢查；臨牀血液檢查；紅細胞 -
遺傳性球形紅細胞增多症
...溶血性黃疸,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血，該病有兩種遺傳方式，顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等並...
疾病；血液科 -
過氧化氫溶血試驗
...正常值：＜0.10(＜10%)。化驗結果意義：增高：遺傳性球形紅細胞增多症、自身免疫性溶血性貧血、缺鐵性貧血、棘形紅細胞增多症、皺縮紅細胞增多症等。化驗取材：血液化驗方法：紅細胞化驗類別一：臨牀血液檢查化驗類別二...
化驗及醫學檢查 -
鐮形紅細胞
...nxínghóngxìbāo正常值：無(陰性)。化驗結果意義：陽性：遺傳性鐮形紅細胞增多症。化驗取材：血液化驗方法：紅細胞化驗類別一：臨牀血液檢查化驗類別二：紅細胞參考資料：《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作...
化驗及醫學檢查 -
遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症
...音：yíchuánxìngqiúxíngjítuǒyuánxínghóngxìbāozēngduōzhèng遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症是一組紅細胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血。患者周圍血中球形或橢圓形紅細胞明顯增多，常伴有不同程度的黃疸及脾大。爲...
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血管網織細胞瘤
...可能，如發現併發有視網膜血管瘤、內臟囊腫或血管瘤、紅細胞增多症，或有家族史，診斷基本可以確定。但大多數病人需經CT掃描幫助診斷及定位。CT掃描實質性腫瘤顯示爲類圓形高密度影像，密度常不均勻，囊性者顯示爲低...
疾病 -
肺動靜脈瘻
...。一般無通氣障礙，PCO2正常。多數病例因低氧血症而致紅細胞增多症，又因肺、體循環直接交通，易致細菌感染、腦膿腫等併發症。臨牀表現：本病多見於青年，分流量小者可無症狀，僅在肺部X線檢查時發現。分流量大者可出...
疾病