Fabry-Anderson病
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病毛源性纖維瘤
...。瘤內上皮成分與間葉成分大致相等,互相吻合,基底樣細胞組成圓巢狀或少數長形條索,嵌於成纖維細胞性間質內。圓巢周邊細胞排列成柵狀,核有絲分裂象多見,約10%有不典型毛囊分化,中央見典型頓挫性鱗狀分化,偶伴...
疾病;皮膚性病科黑踵
...診治。用刀片將上面的角質層削掉一層,即可見其下的紅細胞碎末,很容易確診。組織病理學見在增厚的角質中有滲出的紅細胞成分。防治:對劇烈運動的運動員要注意對足部皮膚的保護,可以用裹足布把足保護好再穿襪和鞋,...
疾病;皮膚性病科外陰血管瘤
...(血管痣、草莓狀血管瘤)真皮內毛細血管增生,血管內皮細胞明顯增生。內皮細胞大而多層,有些區域呈實性條索或團塊狀,管腔狹小。2.海綿狀血管瘤有較多血管或腔隙,呈擴張狀,形態不規則,其內有時有血栓形成,管壁襯...
疾病;婦產科外陰表皮樣囊腫
...。病理生理表皮囊腫是由表皮組成,其囊壁包括表皮的棘細胞層、粒細胞層及角質細胞。囊壁的外層也可見到上皮釘腳。囊內常見淺表層角化細胞聚集,切開囊壁,呈灰白色豆渣樣物,其中充滿角質蛋白,排列成層。如果爲時較...
疾病;婦產科