先天性點狀軟骨發育不良
...燥,有小片或廣泛的紅斑和鱗屑,患者若症狀較多,常在嬰兒期死亡。骨骺點狀發育不良無特殊的治療方法,應酌情給予對症處理。骨骺點狀發育不良由Conradi於1914年首先報道,比較少見。疾病名稱:骨骺點狀發育不良英文名稱...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良神經節苷脂沉積病
...等均可支持診斷。人工底質測定血清和皮膚成纖維細胞中相關的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力是診斷神經節苷脂沉積病和進一步分型的惟一方法。實驗室檢查:1.測定血清和皮膚成纖維細胞中相關的β-半乳糖苷酶及氨基己...
疾病;神經內科先天性鈣化性軟骨發育不良
...燥,有小片或廣泛的紅斑和鱗屑,患者若症狀較多,常在嬰兒期死亡。骨骺點狀發育不良無特殊的治療方法,應酌情給予對症處理。骨骺點狀發育不良由Conradi於1914年首先報道,比較少見。疾病名稱:骨骺點狀發育不良英文名稱...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良骨骺點狀發育不良
...燥,有小片或廣泛的紅斑和鱗屑,患者若症狀較多,常在嬰兒期死亡。骨骺點狀發育不良無特殊的治療方法,應酌情給予對症處理。骨骺點狀發育不良由Conradi於1914年首先報道,比較少見。疾病名稱:骨骺點狀發育不良英文名稱...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良家族性自主神經失調症
...家族的小兒,患兒近親中基因攜帶者約2%。國內尚未查到相關的發病率統計學資料。賴利-戴綜合徵的病因:賴利-戴綜合徵的病因至今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...家族的小兒,患兒近親中基因攜帶者約2%。國內尚未查到相關的發病率統計學資料。賴利-戴綜合徵的病因:賴利-戴綜合徵的病因至今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病家族性植物神經功能障礙症
...家族的小兒,患兒近親中基因攜帶者約2%。國內尚未查到相關的發病率統計學資料。賴利-戴綜合徵的病因:賴利-戴綜合徵的病因至今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科卵圓形或條狀葉形白色斑
...固定的局竈性腦電圖異常時,應考慮神經外科手術治療。相關出處:皮膚病學
疾病;皮膚性病科骨膜發育不良
...防:參照遺傳性疾病的預防措施,做好遺傳學諮詢工作。相關藥品:膠原、氧、降鈣素相關檢查:甘氨酸、脯氨酸、尿羥脯氨酸、羥脯氨酸、維生素D、降鈣素、生長激素
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良預防艾滋病母嬰傳播工作實施方案(修訂)
...、講座及諮詢熱線等形式,在婦女人羣中普及預防艾滋病相關知識。結合孕產期保健、婚前保健和計劃生育服務,在婦產科門診、孕婦學校、病房、產房、婚前保健門診、社區衛生服務中心以及村衛生室等多種場所,對孕產婦、...