Gunther病
...他尚有畏光、結膜炎、虹膜炎、瞼外翻,皮膚脆性增加、色素沉着或減退,皮膚硬化等。牙齒染成棕色,在Wood燈下發粉紅色熒光。常有不同程度的溶血性貧血,貧血可以很嚴重,伴有脾功能、亢進脾腫大。皮損處有瘙癢或燒灼...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病線粒體病
...ayre綜合徵(KSS):20歲前起病,進展較快,表現CPEO和視網膜色素變性,常伴心臟傳導阻滯、小腦性共濟失調、CSF蛋白增高、神經性耳聾和智能減退等。(3)線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作(MELAS)綜合徵:40歲前起病,兒童期發...
疾病;神經內科紅細胞生成卟啉
...他尚有畏光、結膜炎、虹膜炎、瞼外翻,皮膚脆性增加、色素沉着或減退,皮膚硬化等。牙齒染成棕色,在Wood燈下發粉紅色熒光。常有不同程度的溶血性貧血,貧血可以很嚴重,伴有脾功能、亢進脾腫大。皮損處有瘙癢或燒灼...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性尿卟啉病
...他尚有畏光、結膜炎、虹膜炎、瞼外翻,皮膚脆性增加、色素沉着或減退,皮膚硬化等。牙齒染成棕色,在Wood燈下發粉紅色熒光。常有不同程度的溶血性貧血,貧血可以很嚴重,伴有脾功能、亢進脾腫大。皮損處有瘙癢或燒灼...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性光敏感性卟啉病
...他尚有畏光、結膜炎、虹膜炎、瞼外翻,皮膚脆性增加、色素沉着或減退,皮膚硬化等。牙齒染成棕色,在Wood燈下發粉紅色熒光。常有不同程度的溶血性貧血,貧血可以很嚴重,伴有脾功能、亢進脾腫大。皮損處有瘙癢或燒灼...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性卟啉病
...他尚有畏光、結膜炎、虹膜炎、瞼外翻,皮膚脆性增加、色素沉着或減退,皮膚硬化等。牙齒染成棕色,在Wood燈下發粉紅色熒光。常有不同程度的溶血性貧血,貧血可以很嚴重,伴有脾功能、亢進脾腫大。皮損處有瘙癢或燒灼...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病蒼白球色素性退變綜合徵
概述:蒼白球黑質紅核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病,爲兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統,也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病,國內已有少數屍檢的報道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首...
疾病;神經內科;運動障礙疾病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...他尚有畏光、結膜炎、虹膜炎、瞼外翻,皮膚脆性增加、色素沉着或減退,皮膚硬化等。牙齒染成棕色,在Wood燈下發粉紅色熒光。常有不同程度的溶血性貧血,貧血可以很嚴重,伴有脾功能、亢進脾腫大。皮損處有瘙癢或燒灼...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病蒼白球黑質紅核色素變性
...globuspailidus,substantianigraandrednucleus概述:蒼白球黑質紅核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病,爲兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統,也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病,國內已有少數屍檢的報道...
疾病;神經內科;運動障礙疾病先天性面部外胚葉發育不良
...個瘢痕及萎縮性斑疹,圓或卵圓形,直徑可達1cm,局部有色素過度增加。此外,這兩個綜合徵患者的眉毛外1/3處分佈稀疏。Bouer綜合徵是常染色體顯性基因所遺傳,有些患者在前額中部之下半部有線狀縱行的凹陷。Setleis綜合徵...
疾病;皮膚性病科