半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病神經鞘磷脂沉積病
...發現肝、脾大,肌張力降低,腱反射異常等。4.新蘇格蘭家族變異型本病症狀在兒童後期出現,神經系統表現行爲異常、力減退、癲癇發作和共濟失調等。5.成人型無神經系統症狀,以肝脾腫大爲主要表現。疾病描述神經鞘磷脂...
疾病;神經內科家族性頜骨肥大
...ofthejaws分類:口腔科口腔頜面外科學口腔頜面部腫瘤頜骨良性腫瘤及瘤樣病變骨源性良性腫瘤及瘤樣病變ICD號:Q18.8流行病學:巨頜症有家族史,男性多於女性,多在2歲以後發病,3~7歲發展迅速,以後變慢或停止生長。巨頜症...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變肥大細胞增多症
...消退,後來發病的預後稍差一些,成人則很少自退,但呈良性,僅極少數病例惡變。出現水皰並不影響預後。少數病人不論是嬰兒或兒童發病者均可發展爲系統性病變,但僅極少數病例發生死亡。疾病名稱:肥大細胞增多症英文...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;皮膚白血病手足徐動症
...thetosis):表現手足徐動症伴幅度較大的舞蹈樣動作,見於家族性發作性舞蹈手足徐動症、非進行性家族性舞蹈手足徐動症等。(3)單側及假性手足徐動症:腦血管疾病或其他病因導致深感覺障礙引起,單側及假性手足徐動症(unilater...
疾病;神經內科家族性頜骨纖維異常增殖症
...ofthejaws分類:口腔科口腔頜面外科學口腔頜面部腫瘤頜骨良性腫瘤及瘤樣病變骨源性良性腫瘤及瘤樣病變ICD號:Q18.8流行病學:巨頜症有家族史,男性多於女性,多在2歲以後發病,3~7歲發展迅速,以後變慢或停止生長。巨頜症...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變不隨意運動
...正常人也可於疲勞或緊張後出現,但出現時間較短,稱爲良性肌束顫動。肌纖維顫搐:亦稱多發纖維性肌陣攣,是指一條肌肉中少數肌束的非節段性不自主收縮,在安靜時於皮下可見較緩慢、不規則的反覆波紋樣肌收縮現象,可...
疾病;神經內科;常見症狀巨頜症
...ofthejaws分類:口腔科口腔頜面外科學口腔頜面部腫瘤頜骨良性腫瘤及瘤樣病變骨源性良性腫瘤及瘤樣病變ICD號:Q18.8流行病學:巨頜症有家族史,男性多於女性,多在2歲以後發病,3~7歲發展迅速,以後變慢或停止生長。巨頜症...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變家族性多發性牙骨質瘤
...cementoma分類:口腔科口腔頜面外科學口腔頜面部腫瘤頜骨良性腫瘤及瘤樣病變骨源性良性腫瘤及瘤樣病變ICD號:M9275/0流行病學:巨大牙骨質瘤多見中年女性,對稱性發病。巨大牙骨質瘤的病因:巨大型牙骨質瘤常有家族史和常...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變囊性腎病
...腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、多囊腎、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色...
疾病;腎臟內科