C5功能不全綜合徵
...hēng英文:C5insufficiencysyndrome概述:C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷,是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒,特徵是血清中C5含量雖然正常,但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎,且可由任何部位開始,很...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症高熱驚厥
...過10分鐘,多發作1次。4.驚厥爲全身性對稱發作(幼嬰兒可不對稱),發作時意識喪失,過後意識恢復快,無中樞神經系統異常。5.腦電圖於驚厥2周後恢復正常。6.預後良好。7.既往有高熱驚厥史,如條件不完全符合前述6...
家族性白色皺襞黏膜增生
...肥厚角化(naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa)、家族性白色皺襞黏膜增生(familialwhitefoldedhyperplasiaofmucousmembrane)等。1935年Cannon首先描述,是一種遺傳性或家族性疾患,在一個家庭的3個成員均表現爲口腔、陰道及直腸黏...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑紋類疾病Krabbe病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉貝病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病營養性維生素D缺乏性手足抽搐症
...生素D缺乏性佝僂病的伴發症狀之一,多見6個月以內的小嬰兒。目前因預防維生素D缺乏工作的普遍開展,維生素D缺乏性手足抽搐症已較少發生。症狀體徵:主要爲驚厥、喉痙攣和手足抽搐,並有程度不等的活動期佝僂病的表現...
疾病;兒科良性腫瘤
...ú英文:carcinoid疾病分類:泌尿外科,腫瘤科疾病概述:良性腫瘤絕大多數不會惡變,很少復發,生長緩慢,對機體影響較小。但這並不是說,良性腫瘤沒有危險。相反,有些良性腫瘤對人體危害很大,必須密切關注。首先,觀察...
疾病;泌尿外科;腫瘤科食管良性腫瘤
拼音:shíguǎnliángxìngzhǒngliú概述:食管良性腫瘤很少見,在食管腫瘤中僅佔1%。發病年齡較食管癌小,症狀進展緩慢,病期長。在食管良性腫瘤中最常見的是平滑肌瘤,約佔90%,此外尚有起源於粘膜層和粘膜下層的息肉、脂...
疾病半乳糖腦苷類脂沉積病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病