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神經棘紅細胞增多症
...遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型，其特徵爲進行性神經退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳研究已證實Mcleod綜合徵有X連鎖編碼k蛋白的基因缺失，導致定位於紅細胞膜...
疾病；神經內科 -
酒精連鎖裝置
拼音：jiǔjīngliánsuǒzhuāngzhì酒精連鎖裝置是連接於汽車打火裝置上的電子呼吸測試裝置，司機在啓動之前必須向此裝置呼氣。如果司機呼出氣體中酒精濃度超出所設定的標準，汽車將不能被啓動。
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青年X連鎖視網膜劈裂症
...症手術別名：視網膜劈裂；juvenileX-linkedretinoschisis；青年X連鎖視網膜劈裂症；degenerativeretinoschisis；退行性視網膜劈裂症；X-Linkedretinoschisis；X連鎖視網膜劈裂症分類：眼科/眼病的激光手術治療/視網膜裂孔及相關疾病的治療ICD編...
手術；眼科手術；眼病的激光手術治療；視網膜裂孔及相關疾病的治療 -
先天性視網膜劈裂
...xìngshìwǎngmópīliè概述：文獻中對本病有不同命名，如性連鎖性青年性視網膜分離症(sex-linkedhereditaryjuvenileretinoschisis)、先天性玻璃體血管紗膜症(congenitarvascularveilsinthevitreous)、青年性視網膜劈裂症(juvenileretinoschisis)等等。劈裂發...
疾病 -
遺傳學三大基本定律
...：yíchuánxuésāndàjīběndìnglǜ分離規律、獨立分配規律和連鎖遺傳是遺傳學的三大基本規律。(1)分離規律分離規律是遺傳學中最基本的一個規律。它從本質上闡明瞭控制生物性狀的遺傳物質是以自成單位的基因存在的。基因作爲...
遺傳學 -
RFLP單體型
...能性將和預期的頻率相差較大。這種相關的非隨機性稱爲連鎖不平衡。如果多態性切點數目爲n，則可有2n種不同的組合，每種組合稱爲一種單體型（haphotype），每種單體型隨機相關的預期出現頻率爲各個位點頻率乘積。但是，實...
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HLA
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原，其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣，稱爲主要組織兼容性複合體（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。控制機體免疫應答能力與調節功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也存在於MHC內。因此，MHC不僅...
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人白細胞抗原系統
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原，其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣，稱爲主要組織兼容性複合體（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。控制機體免疫應答能力與調節功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也存在於MHC內。因此，MHC不僅...
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Alport 綜合徵
...板)等。症狀體徵1.主要表現爲尿的改變及腎功能減退。X連鎖顯性遺傳者一般男性受累重。首發症狀爲血尿，可早在出生時即可檢出。血尿程度不一，半數患兒有肉眼血尿。年幼者尿蛋白陰性或微量，隨病情進展蛋白尿加重，30%...
疾病；兒科 -
MHC基因
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原，其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣，稱爲主要組織兼容性複合物（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。現已證明，控制機體免疫應答能力與調節功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也存在於MHC內。因...