男性青春期發育延遲
...遲疾病代碼ICD:E30.0疾病分類內分泌科疾病概述男性青春期發育延遲(maledelayedpuberty)是指男孩已達到正常的青春期發育年齡仍無性發育的現象。臨牀表現的共同特點是:青春期發育延遲或不發育,體格檢查顯示外生殖器幼稚,處於...
疾病;內分泌科限制性皮病
...動減少、羊膜早破、早產、臍帶過短、絨膜羊膜炎、胎兒發育遲緩等。生後表現有頭面部骨縫寬、大囟門鎖、低位耳、小頜、小口呈“O”型、乳牙等。皮膚的變化有硬緊、紅斑、糜爛、剝脫、瘢痕。骨骼異常,有關節彎縮、Rocke...
疾病;皮膚性病科彼得異常
...英文名稱:Peteranomaly別名:Peter異常眼分類:眼科青光眼發育性及兒童性青光眼合併其他發育異常的兒童型青光眼ICD號:H40.8流行病學:大多數彼得異常患者有家族遺傳史,常染色體隱性遺傳或不規則顯性遺傳,也有散發病例報...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼單側腎發育不全
概述:單側腎缺如即單側腎未發育,又稱稱單側腎(unilateralkidney),比雙腎缺如的發生頻率要高。但因沒有特異性的症狀或體徵能提示單側腎缺如,故發病率不確切。通常在行造影檢查時無意發現患者爲孤腎。產前超聲檢查能...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Rubinstein-Taybi氏綜合徵
...一種獨立疾病。臨牀表現:特徵爲短粗拇指(趾)、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現爲精神運動發育遲緩,有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓,瞼裂低斜,瞼下垂,偶有內瞼贅皮,眼球突出,斜視,鼻樑寬,...
疾病DiGeorge綜合徵
...iGeorgesyndrome疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性胸腺發育不全又稱DiGeorge綜合徵或第三、四對咽囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏...
疾病;皮膚性病科先天性股骨發育不全
...quán英文:proximalfemoralfocaldeficiency;PFFD概述:先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈性缺損(proximalfemoralfocaldeficiency簡稱PFFD)。發病率爲活嬰的1/5萬。股骨近端局竈性缺損包括一個廣泛的缺損範圍,輕者表現爲輕度...
疾病晶狀體異位
...傳傾向。晶狀體異位的病因:由於部分晶狀體懸韌帶先天發育異常薄弱,對晶狀體的牽引力不平衡,使晶狀體朝發育較差的懸韌帶作用力相反方向移位,稱爲先天性晶狀體異位。它即可作爲孤立的眼部異常單獨發生,亦可與其他...
眼科疾病;白內障Nezelot綜合症
概述:Nozelof綜合徵(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵,是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道,系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺陷,即使...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵Nezelot綜合徵
...zelofsyndrome概述:Nozelof綜合徵(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵,是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道,系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵