楓糖尿病
...受累的症狀和體徵,與經典型相同,但較輕,對用大劑量維生素B1治療有反應。4.維生素B(硫胺素)反應型維生素B1是BCKD複合體的輔酶,當BCKD複合體因E1、E2和E3基因突變而活性降低時,則需要大量以焦磷酸硫胺素爲主組成的輔酶。...
疾病骨質疏鬆
...風等。(2)營養不良性疾病:熱卡-蛋白質營養不良症、維生素(A,B,C,D等)缺乏症、慢性酒精中毒、長期吸菸、妊娠與哺乳、吸收不良綜合徵、胃腸切除術後等。(3)遺傳性疾病:成骨不全、高半胱氨酸尿症等。(4)藥物...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病腎小管酸中毒
...果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe綜合徵,多發性骨髓瘤,維生素D缺乏症,慢性低鈣血癥合併繼發性甲狀旁腺功能亢進。它也可發生於腎移植後,重金屬中毒後以及某些藥物治療後。Ⅲ型RTA是Ⅰ型與Ⅱ型RTA合併存在的類型。Ⅳ型RTA...
疾病;兒科先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病獨蒜蘭屬
拼音:dúsuànlánshǔ中文名獨蒜蘭屬拼音名dusuanlanshu拉丁名Pleione中國植物誌18:364描述PleioneD.Don獨蒜蘭屬,蘭科,10種,分佈於印度、泰國、印度支那至我國,我國有6種,其中獨蒜蘭P.bulbocodioides(Franch.)Rolfe廣佈於長江流域以南各...
生物學經肛門SoaveⅠ期拖出術
...量多次輸血。5.灌腸期間給予低渣、易消化、高蛋白、高維生素食物,必要時給予腸道內高營養,積極改善營養不良,提高病兒機體抵抗力。6.術前3d給予腸道滅菌劑,減少腸道內細菌,降低手術後感染率。7.術前配血。8.術前放...
手術老年性骨質疏鬆症
...密度差異是單卵孿生子的19倍。近期研究指出,骨密度與維生素D受體基因型的多態性密切相關。1994年Morrison等報道維生素D受體基因型可以預測骨密度的不同,可佔整個遺傳影響的75%,經過對各種環境因素調整後,bb基因型者的骨...
疾病;風溼免疫科crigler-najjar 綜合徵
...病別名克里格勒-納賈爾綜合徵,先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症,先天性非梗阻性非溶血性黃疸疾病代碼ICD:Q44.7疾病分類消化內科疾病概述crigler-najjar綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性...
疾病外陰白化病
...、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現,也可能僅在外陰局部發病。外陰局部白化病無自覺症狀。疾病描述:外陰白化病(vu...
疾病;婦產科血漿凝血因子
...肝臟疾病(重症肝炎、慢性活動性肝炎、肝硬化等)以及維生素K依賴性凝血因子(Ⅱ,Ⅶ,Ⅸ和Ⅹ)缺乏所致的出血。3.用於上述患者的術前準備,防止手術中出血。人凝血酶原複合物的禁忌證:因子Ⅶ缺乏者、肝病所致彌散性...