常染色體顯性遺傳病
...somaldominantdisorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同,均爲1/2。此種患者的異...
疾病;遺傳病遺傳性慢性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段(Xq22)。但是,這是什麼基因突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段(Xq22)。但是,這是什麼基因突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病單基因遺傳病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源於單一(對)基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀...
疾病遺傳性慢性進行性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段(Xq22)。但是,這是什麼基因突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段(Xq22)。但是,這是什麼基因突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病不穩定性血紅蛋白病
...發病,男女無差別。病因:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母,表現爲常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性基因...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病遺傳性腎炎
...素的影響,現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。家族中的女性患者預後良好,多數生存年紀較大,且僅有較輕腎臟病表現。Grunfeld等...
疾病;腎臟內科溶解度降低的血紅蛋白病
...發病,男女無差別。病因:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母,表現爲常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性基因...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病不穩定血紅蛋白病
...發病,男女無差別。病因:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母,表現爲常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性基因...
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