系統性彈力纖維病
...後又有非典型黃色瘤,營養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遣傳病
拼音:qiǎnchuánbìng50年代以前,病理學所涉及的與遺傳有密切關係的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學...
疾病營養不良性彈力纖維病
...後又有非典型黃色瘤,營養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病急性皮膚紅斑狼瘡
...的病因尚不清楚,現在發現與本病發病有關的因素有:1.遺傳因素有不少證據表明遺傳因素在紅斑狼瘡發病中起一定的作用。在同卵雙生兒中均發病的可達65%,二人發病的間隔時間一般在二年以內,且臨牀表現頗爲相似。患者...
疾病;皮膚性病科遣傳性疾病
拼音:qiǎnchuánxìngjíbìng50年代以前,病理學所涉及的與遺傳有密切關係的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主...
疾病動態突變
拼音:dòngtàitūbiàn動態突變是在研究與人類神經系統遺傳性疾病相關的基因時,在患者基因的編碼序列中,或是編碼序列兩側的序列中發現某個密碼子的拷貝數目遠遠多於正常個體的拷貝數。換句話說,患者基因中某種三核苷...
產前診斷技術管理辦法
...理辦法中所稱的產前診斷,是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷,包括相應篩查。產前診斷技術項目包括遺傳諮詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等。第三條本管理辦法適用於各類開展產前診斷技術的醫...
法規文件汗管角化病
拼音:hànguǎnjiǎohuàbìng汗管角化病是一種與遺傳有關的慢性角化性皮膚病,病因不明,多有家族史。目前認爲與常染色體顯性遺傳有關。有人認爲正常免疫過程紊亂後由於細胞遺傳變異的細胞株發生增生而致病。日光曝盼常爲...
疾病指甲-髕骨綜合徵
...:zhǐjiǎ-bìngǔzōnghézhēng英文:nail-patellasyndrome疾病別名遺傳性骨-指(趾)甲營養不良症,遺傳性甲骨萎縮病,指甲膝蓋綜合徵,甲髕綜合徵,hereditaryonycho-osteodysoplasia,hereditaryosteo-onychodysplasia疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述...
疾病;腎臟內科頜骨隆凸
...性的2倍。與全身因素、環境因素。局部因素,如人種、遺傳和過大咬合力等有關。好發於蒙古人種。頜骨隆凸發展緩慢,無任何自覺症狀,常在義齒修復之時發現,有自限性,不會過大的生長。一般無須治療,在患者感覺已妨...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變