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小兒心律失常（房室傳導阻滯）
...查發現不伴有其他心臟疾患的Ⅲ度房室傳導阻滯者中60％患兒童亦有心臟增大。疾病病因：Ⅰ度房室傳導阻滯在小兒中可見於正常健康兒童。也可由風溼性心臟炎、病毒性心肌炎、發熱、腎炎、先天性心臟病引起。在應用洋地黃...
疾病；兒科 -
crigler-najjar 綜合徵
...1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障，擴散入腦...
疾病 -
克-納二氏綜合徵
...1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障，擴散入腦...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病；疾病 -
多巴反應性肌張力障礙
...4。兒童起病者，多以一側下肢肌張力異常爲首發症狀，患兒出現怪異步態、下肢僵硬、步態不穩、馬蹄內翻足等。成人起病者，以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合徵表現多見。患者行動遲緩，易疲勞，肢體肌張力增...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
crigler-najjar綜合症
...1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障，擴散入腦...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
crigler-najjar綜合徵
...1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障，擴散入腦...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病；疾病 -
Cheek-Perry綜合徵
...；使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂，如未及時採取有效治療，多因脫水或繼發感染而夭折。假性醛固酮減少症臨牀上以補充食鹽爲主要治療手...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙 -
假性醛固酮減少症
...；使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂，如未及時採取有效治療，多因脫水或繼發感染而夭折。假性醛固酮減少症臨牀上以補充食鹽爲主要治療手...
腎內科；腎小管疾病；腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙；疾病 -
先天性高膽紅素血癥
...1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障，擴散入腦...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
克里格勒-納賈爾綜合症
...1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障，擴散入腦...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病