骨與關節梅毒
...體侵犯胎盤後,經臍帶靜脈而侵入胎兒之後致病的,屬於先天性梅毒。此類梅毒早期即可以產生骨關節病變。後天性梅毒是梅毒螺旋體由皮膚或粘膜接觸,自裂口及破損處侵入而致病,少數因輸血傳播。診斷:梅毒在診斷上並不...
疾病Lhermitte氏綜合徵
...多,由於病損部位不同,因此臨牀徵象不同,可能有精神症狀、顱神受損、感覺及運動功能障礙等。腦脊液蛋白、主要是IgG增高。CT和MTI能顯示腦部早期病損。(二)橋腦腫瘤(ponstumor)約佔全部腦幹腫瘤的半數以上,以膠質細...
疾病先天性聽骨鏈畸形
...利於患兒學習語言。臨牀表現1.自幼聽力減退,無其他耳症狀、多爲單側患病。2.鼓膜多正常。聽力檢查爲傳導性聾。3.可伴外耳畸形或身體其他部位先天性畸形。診斷依據1.發育異常引起的多爲單側,鐙骨畸形。2.自幼聽力減退...
Ebstein畸形
...病又名三尖瓣下移畸形。埃布斯坦綜合徵發病可早可晚,症狀可輕可重,體徵可多種多樣。嚴重畸形者,出生後即可有明顯發紺和充血性心力衰竭;畸形較輕者,直至成年不一定出現明顯症狀。埃布斯坦綜合徵可以合併心力衰竭...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病;先天性心臟瓣膜病弱智
...屬生化代謝異常所致腦功能受損。通常,單基因病其臨牀症狀約25%在出生時即已存在,在青春早期90%均已出現。如苯丙酮尿尿症及幾種神經皮膚綜合徵。神經纖維瘤是常見的一種。患病率達1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遺傳性代...
埃布斯坦綜合症
...病又名三尖瓣下移畸形。埃布斯坦綜合徵發病可早可晚,症狀可輕可重,體徵可多種多樣。嚴重畸形者,出生後即可有明顯發紺和充血性心力衰竭;畸形較輕者,直至成年不一定出現明顯症狀。埃布斯坦綜合徵可以合併心力衰竭...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病;先天性心臟瓣膜病精神缺陷
...屬生化代謝異常所致腦功能受損。通常,單基因病其臨牀症狀約25%在出生時即已存在,在青春早期90%均已出現。如苯丙酮尿尿症及幾種神經皮膚綜合徵。神經纖維瘤是常見的一種。患病率達1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遺傳性代...
精神幼稚
...屬生化代謝異常所致腦功能受損。通常,單基因病其臨牀症狀約25%在出生時即已存在,在青春早期90%均已出現。如苯丙酮尿尿症及幾種神經皮膚綜合徵。神經纖維瘤是常見的一種。患病率達1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遺傳性代...
智力薄弱
...屬生化代謝異常所致腦功能受損。通常,單基因病其臨牀症狀約25%在出生時即已存在,在青春早期90%均已出現。如苯丙酮尿尿症及幾種神經皮膚綜合徵。神經纖維瘤是常見的一種。患病率達1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遺傳性代...
智力殘疾
...屬生化代謝異常所致腦功能受損。通常,單基因病其臨牀症狀約25%在出生時即已存在,在青春早期90%均已出現。如苯丙酮尿尿症及幾種神經皮膚綜合徵。神經纖維瘤是常見的一種。患病率達1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遺傳性代...