高免疫球蛋白E綜合徵
...疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。某些免疫缺陷病能進行產前診斷,早期準確診斷,及早給予特異性治療和提供遺傳諮詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。疾病名稱:高免疫球蛋白E綜合徵英文名稱:hyperimmunoglobulinEsyndrome別...
疾病高免疫球蛋白E血癥綜合徵
...疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。某些免疫缺陷病能進行產前診斷,早期準確診斷,及早給予特異性治療和提供遺傳諮詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。疾病名稱:高免疫球蛋白E綜合徵英文名稱:hyperimmunoglobulinEsyndrome別...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病半乳糖血
...細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。3.半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化爲13CO2進行定量測定,以瞭解機體對半乳糖的氧化能力。Berry等報道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的試驗結果,如紅細胞GALT活性...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。3.半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化爲13CO2進行定量測定,以瞭解機體對半乳糖的氧化能力。Berry等報道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的試驗結果,如紅細胞GALT活性...
生物學脆性X 染色體
...FMR-Ⅰ基因動態突變規律的困難,導致家族內遺傳諮詢及產前基因診斷進一步複雜化。4.性別因素對FMR-Ⅰ基因動態突變的影響目前認爲FMR-Ⅰ基因(CGG)n結構的擴增是一個多途徑多步驟遞次擴增的過程,脆性X染色體的遺傳模式常有特...
疾病;兒科白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...,患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。3.產前診斷某些免疫缺陷病能進行產前診斷,如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診...
疾病;兒科Gaucher病
...。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診斷,在優生...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診斷,在優生...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積症
...。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診斷,在優生...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
...。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診斷,在優生...
疾病