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α-半乳糖苷酶A缺乏病
...合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤，我們現在仍...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由於體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病，其特徵爲智力低下，面容粗笨，多發性骨發育不良，周圍血液中淋巴細胞內有空泡，無黏多糖尿。本病多數病人在幼兒期發...
疾病；風溼免疫科 -
Krabbe病
...於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱：克拉伯病英文名稱：Krabbedisease...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
克拉貝病
...於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱：克拉伯病英文名稱：Krabbedisease...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
克拉伯病
...於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱：克拉伯病英文名稱：Krabbedisease...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
嬰兒家族性瀰漫性硬化
...於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱：克拉伯病英文名稱：Krabbedisease...
神經內科；脂類沉積病 -
半乳糖腦苷類脂沉積病
...於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱：克拉伯病英文名稱：Krabbedisease...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱：克拉伯病英文名稱：Krabbedisease...
神經內科；脂類沉積病 -
法布里氏病
...合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤，我們現在仍...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
磷脂沉着綜合徵
...合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤，我們現在仍...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病