Charcot-Marie-Tooth病
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病多梗死性癡呆
...險因素,影像學顯示腦梗死和腦萎縮,皮質萎縮明顯。常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病(CADASIL):常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病多見於35~45歲,常有家族史,表現爲反覆發生的TIA...
疾病;神經內科;血管性癡呆多發性腦梗死性癡呆
...險因素,影像學顯示腦梗死和腦萎縮,皮質萎縮明顯。常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病(CADASIL):常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病多見於35~45歲,常有家族史,表現爲反覆發生的TIA...
疾病;神經內科;血管性癡呆多發腦梗死性癡呆
...險因素,影像學顯示腦梗死和腦萎縮,皮質萎縮明顯。常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病(CADASIL):常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病多見於35~45歲,常有家族史,表現爲反覆發生的TIA...
疾病;神經內科;血管性癡呆尖頭並指畸形
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵卵圓形或條狀葉形白色斑
...爲對抽搐的嬰兒提示正確的診斷依據。本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。症狀體徵:1~3cm長,在濾過紫外線下檢查最易被發現,這是一個很重要的體徵,因...
疾病;皮膚性病科尖頭並指綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵Apert綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵並指型尖頭綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵腎上腺腦白質營養不良
...oleukodystrophy疾病分類:神經內科疾病概述:腎上腺腦白質營養不良,是一種嚴重侵害患者大腦、腎上腺、睾丸等器官,使身體產生功能損傷的遺傳病。由於該病呈X染色體遺傳,因此對男性後代健康具有極大威脅。疾病描述:腎...
疾病;神經內科