脊髓性肌肉萎縮
拼音:jǐsuǐxìngjīròuwěisuō疾病別名脊髓性肌萎縮症,脊髓性肌萎縮,Werdnig-Hoffmann病,Kugelberg-Welander病,Kennedy病疾病代碼ICD:G31.8疾病分類神經內科疾病概述脊髓性肌肉萎縮(spinalmuscularatrophy,SMA)係指一類由於以脊髓前角細胞爲主的變...
疾病;神經內科小兒Hebra脂溢性魚鱗病
...火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重兒。典型皮損症狀...
疾病;兒科;皮膚疾病遺傳圖譜
...傳重組所得到的基因在具體染色體上線性排列圖稱爲遺傳連鎖圖。它是通過計算連鎖的遺傳標誌之間的重組頻率,確定他們的相對距離,一般用釐摩(cM,即每次減數分裂的重組頻率爲1%)來表示。繪製遺傳連鎖圖的方法有很多,但...
Alport 綜合徵
...板)等。症狀體徵1.主要表現爲尿的改變及腎功能減退。X連鎖顯性遺傳者一般男性受累重。首發症狀爲血尿,可早在出生時即可檢出。血尿程度不一,半數患兒有肉眼血尿。年幼者尿蛋白陰性或微量,隨病情進展蛋白尿加重,30%...
疾病;兒科門-腔分流性脊髓病
...含銅量增加。腦CT掃描可顯示腦室擴大或腦實質軟化竈。肌萎縮側索硬化症:多在中年以後發病,緩慢進展,多表現爲四肢上下運動神經元性癱瘓,手肌萎縮比較明顯,常伴有肌肉顫動。也可累及尾組運動性腦神經,出現吞嚥困...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟炎症性疾病及硬化伴隨性狀
...則說明該病與遺傳有關。性狀的伴隨出現可以是由於基因連鎖(link-age),即兩個基因座位同在一條染色體上;也可以是由於關聯(association),即兩種遺傳上無關的性狀非隨機的同時出現。屬於連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞...
基因Kennedy病
概述:脊髓性肌萎縮(spinalmuscularatrophy,SMA)係指一類由於以脊髓前角細胞爲主的變性導致肌無力和肌萎縮的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報道,故又稱Werdnig-Hoffmann病。根據起病年齡和病變程度可將本病分爲4型:...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮症
概述:脊髓性肌萎縮(spinalmuscularatrophy,SMA)係指一類由於以脊髓前角細胞爲主的變性導致肌無力和肌萎縮的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報道,故又稱Werdnig-Hoffmann病。根據起病年齡和病變程度可將本病分爲4型:...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
概述:脊髓性肌萎縮(spinalmuscularatrophy,SMA)係指一類由於以脊髓前角細胞爲主的變性導致肌無力和肌萎縮的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報道,故又稱Werdnig-Hoffmann病。根據起病年齡和病變程度可將本病分爲4型:...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
概述:脊髓性肌萎縮(spinalmuscularatrophy,SMA)係指一類由於以脊髓前角細胞爲主的變性導致肌無力和肌萎縮的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報道,故又稱Werdnig-Hoffmann病。根據起病年齡和病變程度可將本病分爲4型:...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病