亨廷頓病性癡呆
...外系綜合徵。異常運動日益增劇導致明顯的扭轉樣動作與共濟失調。舞蹈症狀出現後智能障礙往往加重。精神症狀:以情緒障礙爲突出表現,尤以抑鬱常見。情感淡漠、遲鈍、抑鬱,常有自殺行爲或人格改變,脾氣壞,喜歡爭吵...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙遺傳性神經性肌萎縮
...。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腓骨肌萎縮症
...。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph 病
...色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態,早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。晚期有凸眼,面部尤其眼、口周圍及舌肌纖維震顫及萎縮,...
疾病;神經內科Charcot-Marie-Tooth病
...。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病智力遲緩
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
精神發育遲緩
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙弱智
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
精神缺陷
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
精神幼稚
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...