Netherton綜合徵
...(ichthyosislineariscircumflexa)亦稱Netherton綜合徵,是一種常染色體隱性遺傳病。發病機制還不很清楚。在出生時或生後不久即出現。皮損爲泛發性遊走性環狀或多環狀紅斑及鱗屑,周邊有明顯的“雙邊”鱗屑,具有特異性。其泛發...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...,常可確定診斷。發病機制:類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上(Xp22.3),約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病反應性穿通性膠原病
...enosis)罕見,發病常與外傷有關,家族史明顯,可能爲常染色體隱性遺傳。皮膚損害爲帽針頭大小角化性丘疹,逐漸增大,直徑約5~6mm,正常膚色,表面光滑,中心臍窩狀下陷,嵌有棕褐色角栓物(不易剝脫),皮疹排列呈線...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病神經營養不良型大皰性表皮鬆解症
...oxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:營養不良型大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯...
疾病;皮膚性病科迴旋形線狀魚鱗病
...(ichthyosislineariscircumflexa)亦稱Netherton綜合徵,是一種常染色體隱性遺傳病。發病機制還不很清楚。在出生時或生後不久即出現。皮損爲泛發性遊走性環狀或多環狀紅斑及鱗屑,周邊有明顯的“雙邊”鱗屑,具有特異性。其泛發...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病反應性穿孔性膠原病
...enosis)罕見,發病常與外傷有關,家族史明顯,可能爲常染色體隱性遺傳。皮膚損害爲帽針頭大小角化性丘疹,逐漸增大,直徑約5~6mm,正常膚色,表面光滑,中心臍窩狀下陷,嵌有棕褐色角栓物(不易剝脫),皮疹排列呈線...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病新生兒層狀表皮剝脫綜合徵
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病;兒科;皮膚疾病顱骨裂和有關畸形
...查:1.放射學檢查X線平片、CT及MRI。2.產前診斷胎兒羊水染色體、基因檢查。鑑別診斷:需要與皮下囊腫、膽脂瘤、血管瘤甚至皮下血腫或膿腫相鑑別。上述疾病不一定發生在中線部位,不能捫及顱骨缺損,啼哭時囊性腫塊張力...
疾病;神經內科外陰白化病
...陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現,也可能僅在外陰局部發病。外陰局部白化病無自覺...
疾病;婦產科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...出。4.血壓<140mm/90mmHg,未服過降壓藥。5.無腎上腺白質營養不良等侵犯腦白質的疾病。具備以上5項爲確診(definite)病例;第2或第4項中一項不清,具備其他4項爲可能(probable)病例,確診病例的同胞,且雙親近親結婚,有腦病...
疾病;神經內科;血管性癡呆