腎小管性酸中毒臨牀路徑(2017年版)
...端腎小管性酸中毒的診斷依據::原因未明的低鉀血癥、佝僂病、軟骨病、磷酸鈣結石或腎鈣化症,均提供遠端腎小管性酸中毒的診斷線索,診斷依據:①陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒。②低鉀血癥,尿鉀排出增多。③...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑兒童營養性疾病管理技術規範
...應在防治貧血同時進行驅蟲治療。(三)維生素D缺乏性佝僂病:1.評估與分期(1)早期:多見於6月齡內,特別是3月齡內的嬰兒。可有多汗、易激惹、夜驚等非特異性神經精神症狀,此期常無骨骼病變。血鈣、血磷正常或稍低...
腎性失鎂
...可能在遠曲小管。本症兩型均有家族性,是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。症狀體徵本症主要臨牀表現爲低血鎂,尿鎂排量增多,可伴氨基酸尿、糖尿,腎性失鉀與失鈣,由於低鎂血癥而致神經肌肉症狀,患者可表現爲肌肉...
疾病;腎臟內科黏多糖貯積症Ⅶ型
...腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素,爲一種常染色體隱性遺傳病,最早由Sly(1973)報道,到目前爲止已報道20餘例。其基因突變涉及到丙氨酸619位被纈氨酸替換,精氨酸382位被半胱氨酸替換,精氨酸216。位被色氨酸替換...
疾病;風溼免疫科血清酪氨酸
...天性畸形,可見手掌足底有角化病和角膜萎縮,本病爲常染色體隱性遺傳。患者血液中酪氨酸含量顯著增高,尿中排出大量的對-羥基苯丙酮酸、對-羥苯乳酸、對-羥苯乙酸及酪氨酸,即使空腹或酪氨酸攝取量少時,也經常排出對...
纖維性骨炎
...變形。幾處的椎體壓縮性骨折可使人變矮小,兒童易產生佝僂病。6.皮膚潰瘍和組織壞死可見於少數的嚴重腎衰患者、腎移植術後和血透患者。放射性檢查可發現骨膜下骨吸收,血鈣的正常或升高。發病前可先有劇烈疼痛和雷諾...
疾病;風溼免疫科高血鈣症
...。(2)家族性低尿鈣性高鈣血癥:高鈣血癥爲常染色體顯性遺傳,病因爲鈣受體(CaSR)基因發生突變而使鈣受體失活,使PTH分泌閾值下降。表現有輕度高血鈣、低血鎂、高氯性酸中毒。(3)鋰鹽中毒:鋰可使PTH分泌的鈣調定點...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂血鈣過多症
...。(2)家族性低尿鈣性高鈣血癥:高鈣血癥爲常染色體顯性遺傳,病因爲鈣受體(CaSR)基因發生突變而使鈣受體失活,使PTH分泌閾值下降。表現有輕度高血鈣、低血鎂、高氯性酸中毒。(3)鋰鹽中毒:鋰可使PTH分泌的鈣調定點...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂血內鈣過多症
...。(2)家族性低尿鈣性高鈣血癥:高鈣血癥爲常染色體顯性遺傳,病因爲鈣受體(CaSR)基因發生突變而使鈣受體失活,使PTH分泌閾值下降。表現有輕度高血鈣、低血鎂、高氯性酸中毒。(3)鋰鹽中毒:鋰可使PTH分泌的鈣調定點...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂高鈣血癥
...。(2)家族性低尿鈣性高鈣血癥:高鈣血癥爲常染色體顯性遺傳,病因爲鈣受體(CaSR)基因發生突變而使鈣受體失活,使PTH分泌閾值下降。表現有輕度高血鈣、低血鎂、高氯性酸中毒。(3)鋰鹽中毒:鋰可使PTH分泌的鈣調定點...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂